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J-GLOBAL ID：201702263770265600   整理番号：17A1433374

筋緊張性ジストロフィー1型:CCG,CTCとCGG中断病因と分子診断におけるDMPK対立遺伝子内の役割【Powered by NICT】

Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis

著者 (5件)： Santoro M. (Department of Neuroscience, Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milan, Italy) ,  Masciullo M. (SPInal REhabilitation Lab, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Rome, Italy) ,  Silvestri G. (Institute of Neurology, Fondazione Policlinico ‘Gemelli’, Rome, Italy) ,  Novelli G. (Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy) ,  Botta A. (Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 4  ページ： 355-364  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋緊張性ジストロフィー1型(DM1)は,DMPK遺伝子の3′非翻訳領域(3′ UTR)におけるCTG三重項膨張による多系統神経筋疾患である。CTGアレイは通常は健常者及びDM1患者における連続したが,最近の研究は3 5%の有病率と不安定なCCG,CTC,CGG中断を含む病理学的変異体展開を同定した。本レビューでは,DM1に関連した変異体展開の発生に関連する臨床的,分子的及び遺伝的問題を述べた。実際に,これらの複雑なDMPK対立遺伝子の同定はDM1遺伝カウンセリングと試験における実際の結果をもたらし,これらの試験は,偽陰性の結果を与えることができるからである。さらに,中断対立遺伝子を持つDM1患者は付加的な非定型神経症状または,逆に,温和,遅発性型のどちらかを示すことができる。それ故,これらの患者における疾患の予後は遺伝子型-表現型相関について大きな不確実性のため決定することは困難である。病原性疾患機構,DM1組織の典型的な有糸分裂及び減数分裂反復不安定性とスプライシング変化を含む変異体DM1対立遺伝子の推定上の効果について議論する。DMPK拡張対立遺伝子内の中断は,クロマチン構造,DM1遺伝子座の転写活性とRNA CUG結合蛋白質との相互作用を妨げることができた。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 相互作用 ,  患者 ,  *対立遺伝子 ,  RNA【核酸】 ,  病理学 ,  不安定性 ,  神経症状 ,  神経筋疾患 ,  *病因 ,  病原性 ,  *遺伝 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： *DMPK ,  *分子診断 ,  *筋緊張性ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 筋緊張性ジストロフィー蛋白質キナーゼ ,  エピジェネティクス ,  筋緊張性ジストロフィー1型 ,  三重項の中断

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (8件)： 筋緊張性ジストロフィー ,  CTC ,  中断 ,  病因 ,  分子診断 ,  DMPK ,  対立遺伝子 ,  役割