文献

J-GLOBAL ID：201702263845762574   整理番号：17A0896200

Hapl-o-Mat:曖昧で不均一データからのHLAハプロタイプ頻度推定のためのオープンソースソフトウェア

Hapl-o-Mat: open-source software for HLA haplotype frequency estimation from ambiguous and heterogeneous data

著者 (3件)： SCHAEFER Christian (DKMS gemeinnuetzige GmbH) ,  SCHMIDT Alexander H. (DKMS gemeinnuetzige GmbH) ,  SAUTER Juergen (DKMS gemeinnuetzige GmbH)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 18  号： May  ページ： 18:284 (WEB ONLY)  発行年： 2017年05月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:HLAハプロタイプの知見は疾患関連研究,集団遺伝学あるいは造血幹細胞移植のような多くの状況において有用である。非血縁造血幹細胞ドナーの必要性に関して,特定集団のHLAハプロタイプ頻度は個別の患者のドナー探しと戦略的ドナー登録計画の両者を最適化するために使用される。しかし,HLA遺伝子型データからのハプロタイプ頻度推定は,多量の遺伝子型データ,複雑なHLA体系およびタイピング記録の不均一性と曖昧な性質により困難である。結果:これらの課題に対応するため,オープンソースソフトウェアであるHapl-o-Matを開発した。これは,期待値最大化アルゴリズムを用いて,任意の数の遺伝子座を含む集団データからハプロタイプ頻度を推定する。その鍵となる特徴は,与えられた集団検体内での異なるHLAタイピング分解能の処理と複数の対立遺伝子コードと遺伝子型リストストリングを介して記録された曖昧さの取扱いである。C++言語で実装されたHapl-o-Matは多量の遺伝子型データからの効率的なハプロタイプ頻度推定を促進する。人工と実際の遺伝子型データに基づいてその精度と性能を実証した。結論:Hapl-o-MatはHLAハプロタイプ頻度推定のための多能で効果的なソフトウェアである。種々の型のHLA遺伝子型データを処理するその能力は,幹細胞ドナー登録で通常見いだされるタイピング記録から,直感的なハプロタイプ頻度推定を可能とする。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *ヒト白血球抗原 ,  ハプロタイプ ,  *分析 ,  遺伝子頻度 ,  ソフトウェア ,  造血幹細胞 ,  遺伝子型 ,  *最適化手法 ,  遺伝子座 ,  対立遺伝子 ,  C++言語 ,  *情報科学 ,  *生物学 ,  *集団遺伝 ,  遺伝学
準シソーラス用語： *HLA【抗原】 ,  *ハプロタイプ分析 ,  頻度解析 ,  オープンソースソフトウェア ,  *期待値最大化アルゴリズム ,  *バイオインフォマティクス解析 ,  *集団遺伝学 ,  免疫遺伝学

分類 (4件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  集団遺伝学  (EC01040J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 曖昧 ,  不均一 ,  HLA ,  ハプロタイプ ,  頻度 ,  推定 ,  オープンソースソフトウェア