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J-GLOBAL ID：201702263881290926   整理番号：17A0307019

RNA-Seqを用いたヒト試料の差次的発現解析のための分析ワークフローの実証的評価

Empirical assessment of analysis workflows for differential expression analysis of human samples using RNA-Seq

著者 (5件)： WILLIAMS Claire R. (Univ. Washington, WA, USA) ,  BACCARELLA Alyssa (Univ. California, CA, USA) ,  PARRISH Jay Z. (Univ. Washington, WA, USA) ,  KIM Charles C. (Univ. California, CA, USA) ,  KIM Charles C. (Verily, CA, USA)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 18  号： Jan  ページ： 18:38 (WEB ONLY)  発行年： 2017年01月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:RNA-Seqは,差次的に発現される遺伝子の転写物全体の同定法である。しかしながら,RNA-Seq分析は,リードアライメントや,発現モデリング,および差次的に発現される遺伝子の同定の3つの主要な処理ステップのそれぞれに利用可能な多数のツールがある。いくつかの研究は,ゴールデンスタンダード遺伝子発現セットに対してこれらのツールをベンチマークしたが,互いに協力してその性能を評価したものはほとんどない。さらに,厳密に制御された参照RNAサンプルまたは合成データセットに反映されない性質を有することが多い,実際の生理学的に関連するデータセットに対するこのようなツールの試験の一般的な欠如がある。結果:ここでは,最も一般的に使用されている分析ツールの219種類のコンビナトリアル実装を,RNA-Seqによる差次的な遺伝子発現解析への影響について評価する。臨床データに由来する高度に精製されたヒト古典的および非古典的単球サブセットを用いて試験データセットを作成し,発現ユニットおよび遺伝子レベルと転写レベルの推定の差異を説明する際に,495のユニークなワークフローの性能を評価することができた。方法論の選択は,重要と呼ばれる遺伝子の数や,精度とリコールによって評価され,著者らのRNA-Seq結果を同じ細胞集団の以前に発表された4つのマイクロアレイおよびBeadChip分析に由来する結果と比較することによって計算される性能における幅広い多様性につながった。差次的遺伝子発現同定の方法は,性能に最も強い影響を示し,リードアライナーおよび発現モデラーの選択による影響は小さかった。多くのワークフローは,類似の全体的な性能を示すが,較正に差があり,より高い精度に偏ったものや高いリコールに向かうものがあることが判明した。結論:差次的に発現する遺伝子を同定するためにRNA-Seqワークフローの性能にはかなりの異質性が存在する。より高性能なワークフローの中で,様々なワークフローは精度やリコールのトレードオフを示し,ワークフローの最終的な選択は,結果が後続のアプリケーションでどのように使用されるかを考慮する必要がある。著者らの分析は,これらのワークフローの性能特性を強調し,本データは,RNA-Seq分析のためのソフトウェアの将来の開発のための有用なリソースとしても役立つ可能性がある。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： ヒト ,  *RNA【核酸】 ,  *遺伝学実験技術 ,  *遺伝子発現 ,  ワークフロー ,  ソフトウェア開発 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： mRNA発現 ,  *RNAシークエンシング ,  *データセット ,  遺伝子同定 ,  *差次的発現 ,  性能特性

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (9件)： RNA-seq ,  ヒト ,  試料 ,  差次的発現 ,  解析 ,  分析 ,  ワークフロー ,  実証 ,  評価