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J-GLOBAL ID：201702264367339632   整理番号：17A1556501

卵母細胞特異的翻訳レプレッサーPATL2における変異による女性不妊【Powered by NICT】

Female Infertility Caused by Mutations in the Oocyte-Specific Translational Repressor PATL2

著者 (12件)： Maddirevula Sateesh (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Coskun Serdar (Department of Pathology and Laboratory Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Coskun Serdar (College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alhassan Saad (Department of Obstetrics and Gynecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Elnour Atif (Dr. Sulaiman Al Habib Medical Group, Olaya Complex, Riyadh 11643, Saudi Arabia) ,  Alsaif Hessa S. (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Ibrahim Niema (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Abdulwahab Firdous (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Arold Stefan T. (King Abdullah University of Science and Technology, Computational Bioscience Research Center, Division of Biological and Environmental Sciences and Engineering, Thuwal 23955-6900, Saudi Arabia) ,  Alkuraya Fowzan S. (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Alkuraya Fowzan S. (Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh 11533, Saudi Arabia) ,  Alkuraya Fowzan S. (Saudi Human Genome Program, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh 11442, Saudi Arabia)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 4  ページ： 603-608  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 不妊は生殖系の比較的一般的な疾患である,多くの場合における未解明のままである。体外受精技術は以前に認識されていない不妊表現型,卵母細胞成熟停止を含む,の分子病因はほとんど知られていないを明らかにした。は卵母細胞の成熟障害によるメス限定不妊の影響を受けた二家族を報告した。位置マッピングと全エキソーム塩基配列決定によりPATL2における二ホモ接合,有害な変異体,それぞれがそれぞれのファミリー内の表現型と偏析完全にを明らかにした。PATL2は翻訳の高度に保存された卵母細胞特異的mRNPレプレッサーをコードしている。以前のデータは,モデル生物における卵母細胞成熟におけるPATL2の厳密な要求性を示した。本研究における家族から集められたデータはPATL2の役割は,ヒトで保存されており,雌性減数分裂に必要な因子についての我々の知識を拡大することを示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *女性不妊症 ,  ヒト ,  表現型 ,  *不妊症 ,  減数分裂 ,  病因 ,  *卵母細胞 ,  偏析 ,  生殖 ,  ヌクレオチド配列 ,  *レプレッサー ,  体外受精
準シソーラス用語： mRNP ,  ホモ接合 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 成熟停止 ,  減数分裂 ,  IVF ,  P100 ,  PAT1A ,  GVBD

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 卵母細胞 ,  翻訳 ,  レプレッサー ,  変異 ,  女性不妊