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J-GLOBAL ID：201702264473594343   整理番号：17A0910500

Niemann-PickC型(NPC)疾患の同定のためのガスクロマトグラフィー-質量分析による血清コレスタン-3β,5α,6β-トリオールの定量【Powered by NICT】

Determination of serum cholestane-3β,5α,6β-triol by gas chromatography-mass spectrometry for identification of Niemann-Pick type C (NPC) disease

著者 (6件)： Kannenberg Frank (Centrum fuer Laboratoriumsmedizin, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany) ,  Nofer Jerzy-Roch (Centrum fuer Laboratoriumsmedizin, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany) ,  Schulte Erhard (Centrum fuer Laboratoriumsmedizin, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany) ,  Reunert Janine (Klinik und Poliklinik fuer Kinder- und Jugendmedizin-Allgemeine Paediatrie, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany) ,  Marquardt Thorsten (Klinik und Poliklinik fuer Kinder- und Jugendmedizin-Allgemeine Paediatrie, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany) ,  Fobker Manfred (Centrum fuer Laboratoriumsmedizin, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 169  ページ： 54-60  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Niemann-Pick病C型(NPC)は,細胞内コレステロール蓄積に起因する神経学的疾患である。コレステロール酸化生成物コレスタン-3β,5α,6β-トリオール(C-トリオール)は,NPCの診断バイオマーカーとして役立つが,ルーチンの臨床検査におけるその測定は依然として困難である。プラズマにおけるNPCのスクリーニングを可能にする同位体希釈ガスクロマトグラフィー-質量分析(GC MS)法を開発した。臨床的に疑わしい患者から得た1440の血漿サンプルをアルカリけん化を行った。Cトリオールは非極性シリコーン固定相を用いた溶融シリカ毛管カラム上で分離された四塩化炭素,トリメチルシリルエーテルに変換され,で抽出し,GC-MSにより分析した。NPC診断はDNA配列決定により確認した。法は98.6%の平均回収率で0.03,200ng ng/mLの濃度範囲で直線であった。二種の濃度で評価した日内および日間変動係数は15%以下であった。定量限界(LOQ)及び検出限界(LOD)は0.03ng/mLと0.01ng/mLであった。受信者動作特性(ROC)解析からROC曲線下面積はNPC患者を同定するための有意な識別力を意味する0.997であることを推定した。それにもかかわらず,13NPC患者と29名の対照被験者配列決定により確認は偽陰性あるいは陽性結果を示した。脳けん黄色腫症の二人の患者はCトリオールレベルの5 10-倍の増加を示した。Cトリオールの定量のための迅速で高感度なGC-MS法,日常的な病院検査室におけるNPC診断を助ける簡単で安価な診断ツールとして役立つであろうを開発した。Cトリオール上昇はNPCに限定されないので,NPC診断はDNA配列決定により確認されなければならない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 血漿 ,  神経系疾患 ,  定量限界 ,  *GC-MS分析 ,  バイオマーカー ,  検出限界 ,  *血清 ,  回収率 ,  *ガスクロマトグラフィー ,  患者 ,  高感度 ,  臨床検査 ,  *質量分析 ,  ステロール ,  脂環式アルコール
準シソーラス用語： *トリオール , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Niemann-Pick病C型 ,  ガスクロマトグラフィー-質量分析(GC MS) ,  コレスタン3β5α6βトリオール ,  オキシステロール

分類 (2件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J) ,  質量分析  (CC03013N)

物質索引 (1件)： コレステロール

タイトルに関連する用語 (7件)： 疾患 ,  同定 ,  ガスクロマトグラフィー-質量分析 ,  血清 ,  コレスタン ,  トリオール ,  定量