文献

J-GLOBAL ID：201702264484404161   整理番号：17A1504760

非症候性難聴関連共通突然変異の臨床的検出のための高感度で簡便な方法【Powered by NICT】

A sensitive and convenient method for clinical detection of non-syndromic hearing loss-associated common mutations

著者 (7件)： Yuan Er-Feng (Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Donghu Road 169#, Wuhan 430071, China) ,  Xia Wei (Department of Clinical Laboratory, Wuhan Children’s Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430016, China) ,  Huang Jing-Tao (Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Donghu Road 169#, Wuhan 430071, China) ,  Hu Ling (Department of Neurology, Wuhan Children’s Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430016, China) ,  Liao Xing (Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Donghu Road 169#, Wuhan 430071, China) ,  Dai Xiang (Laboratory of Reproductive Medicine, Wuhan Children’s Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430016, China) ,  Liu Song-Mei (Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Donghu Road 169#, Wuhan 430071, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 628  ページ： 322-328  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非症候性難聴(NSHL)患者の大部分はGJB2,SLC26A4とミトコンドリア12S rRNA遺伝子の原因変異に起因する。これらの遺伝的変異の正確な検出は,発生率を低下させるとNSHLの個別的治療をガイドするためのその臨床的意義のための認識が高まっている。臨床診療のための現在の方法は労働集約的,高価なまたは感度が低い。聴覚スクリーニングを通過しない新生児7からのゲノムDNAと聴覚スクリーニングを通過する新生児94を高分解能融解分析(H RMA)とSanger塩基配列決定を用いた一般的な変異を分析した。今回開発したH RMAはGJB2c176_191del16とc.235delC,SLC26A4I VS7 2A>Gとミトコンドリア12S rRNA1494C>Tおよび1555A>Gのホットスポット変異を可能にした小アンプリコンに基づく融解プロファイルで検出できた。H RMAは,野生型DNAとは異なる含有量変異DNAを区別し,検出限界は5%である。,結果はH RMAとSanger配列決定法の間に高度に一致した。これらの結果は,H RMAは,精度,感度,迅速,低コストで労力の少ないワークフローによる出生前診断と新生児遺伝的スクリーニングのための日常臨床法として使用できることを示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  聴覚 ,  *変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  ミトコンドリア ,  DNA【核酸】 ,  新生児 ,  *突然変異 ,  遺伝子 ,  検出限界
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  アンプリコン ,  聴覚スクリーニング ,  遺伝的変異 ,  12S rRNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 聴覚損失 ,  DNA変異 ,  H RMA

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候 ,  難聴 ,  突然変異 ,  臨床 ,  高感度