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J-GLOBAL ID：201702264656190567   整理番号：17A1557300

全エキソーム配列決定:眼疾患の原因遺伝子変異体を明らかにする【Powered by NICT】

Whole exome sequencing: Uncovering causal genetic variants for ocular diseases

著者 (4件)： Gupta Shashank (Department of Molecular and Human Genetics, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi 221005, India) ,  Chatterjee Souradip (Department of Molecular and Human Genetics, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi 221005, India) ,  Mukherjee Ashim (Department of Molecular and Human Genetics, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi 221005, India) ,  Mutsuddi Mousumi (Department of Molecular and Human Genetics, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi 221005, India)
資料名： Experimental Eye Research  (Experimental Eye Research)
巻： 164  ページ： 139-150  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0658B  ISSN： 0014-4835  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 第一世代DNA配列決定技術は,生きている人間から生物学者配列に基づく遺伝的情報抽出物を可能にした場合,ヒト疾患の原因遺伝的欠損の同定は著しい飛躍を示した。しかし,これら配列決定法は,スループット,拡張性,迅速性,及び分解能の避けられない制約を持っていた。この方向では,その出現の以降の次世代シークエンシング(NGS)は,一遺伝子性形質と多因子遺伝疾患の遺伝子発見のプロセスに革命をもたらした。NGSのいくつかの変化の中で,全エキソーム配列決定(WES)はヒトゲノムのコード領域内に存在する疾患原因変異体の同定可能にする賢明な戦略として出現した。本総説は,眼疾患の原因変異体の同定におけるWESの適用に主に焦点を当てた。WESは網膜変性,屈折異常,水晶体疾患,角膜ジストロフィー,及び発生眼欠陥のような眼疾患の病原性変異体を明らかにした。遺伝的眼疾患の分子診断のための大きな可能性を実証した。WESはメンデルと複雑な場合,家族性および散発性例,単純および多重例,症候性および非症候性症例の眼疾患での広く用いられている。多くのそのような眼疾患はWESを用いて研究されているが,報告は,不均一網膜変性の圧倒的に採用されていることを示した。,短時間で,WESは眼疾患の遺伝的基礎を理解するための費用効果の高い有望なアプローチであることが証明されている。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 文献展望 ,  *遺伝子 ,  網膜変性 ,  スループット ,  *眼疾患 ,  病原性 ,  *遺伝 ,  分解能 ,  水晶体疾患
準シソーラス用語： 分子診断 ,  ヒトゲノム ,  次世代シークエンシング ,  DNA配列 ,  *原因遺伝子 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 全エキソーム配列決定 ,  眼疾患 ,  原因遺伝子 ,  変異体