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J-GLOBAL ID：201702264698836862   整理番号：17A0997559

早発性分離したジストニアにおけるDYT2スクリーニング【Powered by NICT】

DYT2 screening in early-onset isolated dystonia

著者 (15件)： Carecchio Miryam (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Carecchio Miryam (Department of Child Neurology, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Carecchio Miryam (Department of Translational Medicine, University of Milan Bicocca, Milan, Italy) ,  Reale Chiara (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Invernizzi Federica (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Monti Valentina (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Petrucci Simona (Department of Neurological Sciences, Sapienza University, Rome, Italy) ,  Ginevrino Monia (Department of Medicine and Surgery, University of Salerno, Salerno, Italy) ,  Morgante Francesca (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Zorzi Giovanna (Department of Child Neurology, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Zibordi Federica (Department of Child Neurology, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Bentivoglio Anna Rita (Institute of Neurology, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy) ,  Valente Enza Maria (Department of Medicine and Surgery, University of Salerno, Salerno, Italy) ,  Nardocci Nardo (Department of Child Neurology, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Garavaglia Barbara (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy)
資料名： European Journal of Paediatric Neurology  (European Journal of Paediatric Neurology)
巻： 21  号： 2  ページ： 269-271  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3295A  ISSN： 1090-3798  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 線条体におけるカルシウムシグナル伝達に関与する遺伝子,HPCAの変異は最近「DYT2ジストニア」という言葉でグループ化され以前に劣性ジストニア症例に記述されている。これまで報告された陽性患者は,それに続く一般化小児期焦点開始と成人期まで緩徐進行性経過を示した,21歳で出現した,種々の分布の分離したジストニア患者73名を本イタリア研究に登録し,Sanger配列決定によりHPCA遺伝子の変異スクリーニングを施行した。発症時の平均年齢は10.2(±5.1)歳で,遺伝子検査時の平均年齢は33(±14.2)歳であった。登録時の平均疾患期間は22.7(±12.8)歳であった。加入しなかった患者の誰も,HPCA変異を持つことが見出され,これらはおそらく小児思春期におけるジストニアの非常に稀な原因であることを疑いを上昇した。より大規模な研究は,異なる民族群でもこの遺伝子の実際の変異頻度を決定する助けとなるであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 劣性 ,  民族 ,  イタリア共和国 ,  変異 ,  患者 ,  *ジストニア ,  遺伝子 ,  子供 ,  *スクリーニング ,  思春期 ,  線条体
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  変異スクリーニング ,  小児期 ,  カルシウムシグナリング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ジストニア ,  小児 ,  分離された ,  劣性 ,  DYT2 ,  HPCA

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (2件)： ジストニア ,  スクリーニング