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J-GLOBAL ID：201702266002066098   整理番号：17A1241165

全ゲノムへの適合表現型:個人ゲノムプロジェクト地域課題の4反復から学んだ教訓【Powered by NICT】

Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges

著者 (48件)： Cai Binghuang (Department of Biomedical Informatics & Medical Education, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington) ,  Li Biao (The Buck Institute for Research on Aging, Novato, California) ,  Kiga Nikki (Department of Biomedical Informatics & Medical Education, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington) ,  Thusberg Janita (The Buck Institute for Research on Aging, Novato, California) ,  Bergquist Timothy (Department of Biomedical Informatics & Medical Education, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington) ,  Chen Yun-Ching (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Niknafs Noushin (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Carter Hannah (Department of Medicine, Division of Medical Genetics, Institute for Genomic Medicine and Moores Cancer Center, University of California San Diego, La Jolla, Califonia) ,  Tokheim Collin (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Beleva-Guthrie Violeta (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Douville Christopher (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Bhattacharya Rohit (Department of Computer Science, Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Yeo Hui Ting Grace (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Fan Jean (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Sengupta Sohini (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Kim Dewey (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Cline Melissa (Department of Biomolecular Engineering, University of California, Santa Cruz, California) ,  Turner Tychele (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Diekhans Mark (Department of Biomolecular Engineering, University of California, Santa Cruz, California) ,  Zaucha Jan (Department of Computer Science, University of Bristol, Bristol, UK) ,  Zaucha Jan (Bristol Centre for Complexity Sciences, University of Bristol, Bristol, UK) ,  Pal Lipika R. (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Cao Chen (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Cao Chen (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Yu Chen-Hsin (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Yu Chen-Hsin (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Yin Yizhou (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Yin Yizhou (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Carraro Marco (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Giollo Manuel (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Giollo Manuel (Department of Information Engineering, University of Padova, Padova, Italy) ,  Ferrari Carlo (Department of Information Engineering, University of Padova, Padova, Italy) ,  Leonardi Emanuela (Department of Woman and Child Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Tosatto Silvio C.E. (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Tosatto Silvio C.E. (CNR Neuroscience Institute, Padova, Italy) ,  Bobe Jason (PersonalGenomes.org, Boston, Massachusetts) ,  Ball Madeleine (PersonalGenomes.org, Boston, Massachusetts) ,  Hoskins Roger A. (Department of Plant and Microbial Biology, University of California, Berkeley, California) ,  Repo Susanna (European Bioinformatics Institute, Hinxton, UK) ,  Church George (PersonalGenomes.org, Boston, Massachusetts) ,  Brenner Steven E. (Department of Plant and Microbial Biology, University of California, Berkeley, California) ,  Moult John (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Moult John (Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Gough Julian (Bristol Centre for Complexity Sciences, University of Bristol, Bristol, UK) ,  Stanke Mario (Institute of Mathematics and Computer Science, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Karchin Rachel (Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Karchin Rachel (Department of Oncology, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Maryland) ,  Mooney Sean D. (Department of Biomedical Informatics & Medical Education, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 9  ページ： 1266-1276  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシングの出現は,全ゲノム配列決定のためのコストを劇的に減少させ,研究および臨床ケアへの応用のための生存性を増加させた。パーソナルゲノムプロジェクト(PGP)は個人とそれに関連する表現型のゲノムへの制限のないアクセスを提供する。資源は全ゲノムからの特性を予測するためにバイオインフォマティクスコミュニティの能力を評価するためにコミュニティ挑戦を作成するためにゲノム解釈(CAGI)の批判的評価を可能にした。CAGI PGP課題では,研究者は個人がその全ゲノムに基づく特別な形質またはプロファイルを有していたかどうかを予測するように依頼した。いくつかのアプローチを用いて,提出,ROC AUC(受信者動作特性曲線下面積),確率ランキング,正しい予測の数,および統計的有意性シミュレーションを評価した。全体として,個々の形質の予測は困難であり,一般的な集団内の特性周波数の強い知識に依存することを見出し,形質プロファイルにゲノムマッチングは祖先,血液型,眼色を含む一般的な形質の少数に大きく依存している。まれな遺伝的障害が存在する時,一つ以上の病原性変異体を同定する場合プロファイルは一致する。予測精度は改善された方法論および特徴のより良い理解のために過去6年に渡り実質的に改善した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 等級づけ ,  血液型 ,  *ゲノム ,  情報科学 ,  シミュレーション ,  遺伝病 ,  コミュニティ ,  *表現型 ,  病原性 ,  血中濃度-時間曲線下面積
準シソーラス用語： 予測精度 ,  生存性 ,  ゲノム配列 ,  次世代シークエンシング ,  *ゲノムプロジェクト , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 生物医学的情報科学 ,  地域への挑戦 ,  批判的評価 ,  ゲノム ,  ゲノム解釈 ,  開放コンセント ,  パーソナルゲノムプロジェクト(PGP) ,  分類

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (7件)： ゲノム ,  表現型 ,  個人 ,  ゲノムプロジェクト ,  地域 ,  反復 ,  教訓