BRCA1/BRCA2検証一段階診断ワークフローの生殖細胞系列コピー数多型の次世代シークエンシングに基づく検出【Powered by NICT】

Schmidt Ane Y.; Hansen Thomas v.O.; Ahlborn Lise B.; Jonson Lars; Yde Christina W.; Nielsen Finn C.

文献

J-GLOBAL ID：201702266021025113 整理番号：17A1716670

BRCA1/BRCA2検証一段階診断ワークフローの生殖細胞系列コピー数多型の次世代シークエンシングに基づく検出【Powered by NICT】

Next-Generation Sequencing-Based Detection of Germline Copy Number Variations in BRCA1/BRCA2 Validation of a One-Step Diagnostic Workflow

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資料名：
巻： 19 号： 6 ページ： 809-816 発行年： 2017年
JST資料番号： W3144A ISSN： 1525-1578 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

BRCA1/2の遺伝的試験は,単一ヌクレオチド変異体および小挿入/欠失と大きなコピー数多型(CNV)のスクリーニングを含む,主にSanger配列決定および多重連鎖反応依存性プローブ増幅(MLPA)であった。次世代シークエンシング(NGS)の出現により,単一プラットフォームを用いたCNV情報と配列データを提供することが可能となってきた。BRCA1およびBRCA2の生殖細胞系列におけるCNVと呼ぶにIllumina MiSeqプラットフォームとJSI SeqPilot SeqNextソフトウェア上のNGS遺伝子パネル配列決定の使用を報告した。検証のために48デンマーク乳癌および/または卵巣癌家族におけるMLPAにより以前に同定された18種類のBRCA1/BRCA2CNVを分析した。さらに,MLPAによるBRCA1/BRCA2CNVの負として以前に決定した120名の患者の試料を解析に含めた。MLPAからのデータとNGSデータの比較は,感度は100%であったが,特異度は95%であったことを明らかにした。まとめると,この研究は乳癌遺伝子パネルのNGSによって得られたデータを用いて生殖細胞系列BRCA1/2CNVと呼ぶに一段階バイオインフォマティクスワークフローを検証した。ワークフローは,完全なBRCA1/2スクリーニング,容易にルーチン診断試験に実装し,BRCA1/2以外の遺伝子に適応できるのためのロバストで簡便な方法を示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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分子遺伝学一般

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