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J-GLOBAL ID：201702266152729366   整理番号：17A1116862

血清O-グリコシル化のMALDI-MSプロファイリングとCOG5CDGにおけるN-グリコシル化【Powered by NICT】

MALDI-MS profiling of serum O-glycosylation and N-glycosylation in COG5-CDG

著者 (13件)： Palmigiano A. (CNR - Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, via P. Gaifami, 18 - 95126, Catania, Italy) ,  Bua R. O. (CNR - Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, via P. Gaifami, 18 - 95126, Catania, Italy) ,  Barone R. (CNR - Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, via P. Gaifami, 18 - 95126, Catania, Italy) ,  Barone R. (Child Neurology and Psychiatry, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Via S. Sofia, 78 - 95123, Catania, Italy) ,  Rymen D. (Center for Human Genetics, University of Leuven, Herestraat 49, B-3000, Leuven, Belgium) ,  Rymen D. (Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium) ,  Regal L. (Department of Pediatric Neurology and Metabolic Disorders, UZ Brussel - University Hospital Brussels, Campus Jette Laarbeeklaan 101, 1000, Brussels, Belgium) ,  Deconinck N. (Department of Neurology, Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Universite Libre de Bruxelles, Avenue Jean Joseph Crocq 15, 1020, Brussels, Belgium) ,  Dionisi-Vici C. (Division of Metabolism, Bambino Gesu Children’s Research Hospital, piazza S. Onofrio 4, 00165, Rome, Italy) ,  Fung C.-W. (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, The University of Hong Kong, 102 Pokfulam Road, Pokfulam, Hong Kong) ,  Garozzo D. (CNR - Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, via P. Gaifami, 18 - 95126, Catania, Italy) ,  Jaeken J. (Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium) ,  Sturiale L. (CNR - Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, via P. Gaifami, 18 - 95126, Catania, Italy)
資料名： Journal of Mass Spectrometry  (Journal of Mass Spectrometry)
巻： 52  号： 6  ページ： 372-377  発行年： 2017年 
JST資料番号： D0604A  ISSN： 1076-5174  CODEN： JMSPFJ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性グリコシル化異常症(CDG)は複合糖質のグリコシル化欠損によるものであった。保存されたオリゴマーゴルジ(COG)-CDGはN-グリカンとO-グリカン処理異常をきたすCOG複合体サブユニット1 8の欠陥に起因する遺伝的疾患である。COG-CDGでは,血清トランスフェリンのundersialylated糖型とアポリポ蛋白質C-III(apoC III)の等電点電気泳動分離はN-グリコシル化とO-グリコシル化欠陥の検出を可能にする,であった。COG5CDG(COG5サブユニット欠損症)は,異形症の特徴,様々な程度の知的障害,発作,後天性小頭症,官能欠陥と自閉症的行動を考慮したマルチシステム疾患である。COG5CDG患者五例におけるマトリックス支援レーザーdesorption/ionization MS微分血清O糖型とNグリコフォームのハイスループットスクリーニングを適用した。年齢一致対照と比較した場合,COG5CDGはアポリポ蛋白質C III_0a(非グリコシル化糖型)の有意な増加を示し,アポリポ蛋白質C III_1(モノシアリル化糖型)は有意に減少した。COG5CDG患者の血清Nグリコームはundersialylatedとundergalactosylatedアンテナおよび3有するグリカンの相対的豊度と同様に高マンノース構造とハイブリッドグリカンのわずかな増加によって特性化した。進行と良く確立されたMS法を用いて,本知見は,COG5CDG患者におけるO-グリカン及びN-グリカンプロファイリングに新規の側面を明らかにし,COGサブユニットの障害によって引き起こされたグリコシル化欠陥に関する現在の知識の増加を提供し,臨床診断を支持した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *グリコシル化 ,  *血清 ,  サブユニット ,  キャラクタリゼーション ,  質量分析 ,  *MALDI-MS ,  トランスフェリン ,  複合糖質
準シソーラス用語： グリカン ,  O-グリカン ,  N-グリカン ,  *N-グリコシル化 ,  *プロファイリング ,  *O-グリコシル化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アポC-III IEF ,  COG5CDG ,  MALDI-TOF ,  N-グリコシル化 ,  O-グリコシル化

分類 (2件)： 質量分析  (CC03013N) ,  グリコシド,配糖体  (CF10057O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 血清 ,  O-グリコシル化 ,  MALDI-MS ,  プロファイリング ,  N-グリコシル化