抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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Klinefelter症候群(Klinefelter syndrome,KS)はXXY、47XXY症候群とも呼ばれ、克氏症候群と略称され、一連の男性が二つ或いは二つ以上のX染色体による疾患である。臨床では主に睾丸の発育不良、無精子症(約95%)を表し、一部は典型的な体貌特徴(体形が高く、体毛が少なく、男性乳化)と読解/言語障害を伴う。全世界において、発病率は約1/600である。男性不妊症患者において、発生率は約11%である。現在の研究により、KS患児は妊娠中期において生殖細胞数の軽度の低下が現れることが分かっている。思春期の終わりまでに、患児の睾丸には精原幹細胞が生えており、増殖した睾丸支持細胞と大部分の生精管の繊維化/ガラス化が見られた。KS患者における精原幹細胞のアポトーシスは主に思春期に発生するため、学者は思春期の前に患児の精原幹細胞(spermatogonialstem cells,SSCs)を凍結保存することができるかどうかについての研究者が想定している。その成年後に、その間質が正常な睾丸に移植され、正常な精子を産生する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】