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J-GLOBAL ID：201702266495200993   整理番号：17A1622897

KDSRはセラミド合成と結果における対立遺伝子変異は,血小板減少症に関連した角化障害のスペクトル【Powered by NICT】

Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia

著者 (31件)： Takeichi Takuya (St. John’s Institute of Dermatology, King’s College London (Guy’s Campus), London, UK) ,  Takeichi Takuya (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Torrelo Antonio (Department of Dermatology, Hospital Infantil del Nino Jesus, Madrid, Spain) ,  Lee John Y.W. (St. John’s Institute of Dermatology, King’s College London (Guy’s Campus), London, UK) ,  Ohno Yusuke (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Lozano Maria Luisa (Centro Regional de Hemodonacion, Servicio de Hematologia y Oncologia Medica, Hospital Universitario Morales Meseguer, IMIB-Arrixaca, Universidad de Murcia, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Kihara Akio (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Liu Lu (Viapath, St. Thomas’ Hospital, London, UK) ,  Yasuda Yuka (Analytical Science Research Laboratories, Kao Corporation, Haga, Tochigi, Japan) ,  Ishikawa Junko (Biological Science Research Laboratories, Kao Corporation, Haga, Tochigi, Japan) ,  Murase Takatoshi (Biological Science Research Laboratories, Kao Corporation, Haga, Tochigi, Japan) ,  Rodrigo Ana Belen (Department of Dermatology, Hospital Sierra de Segura, Puente de Genave, Jaen, Spain) ,  Fernandez-Crehuet Pablo (Department of Dermatology, Hospital Universitario Reina Sofia, Cordoba, Spain) ,  Toi Yoichiro (Department of Dermatology, Hiroshima City Hiroshima Citizens Hospital, Hiroshima, Japan) ,  Mellerio Jemima (St. John’s Institute of Dermatology, King’s College London (Guy’s Campus), London, UK) ,  Mellerio Jemima (Department of Dermatology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Rivera Jose (Centro Regional de Hemodonacion, Servicio de Hematologia y Oncologia Medica, Hospital Universitario Morales Meseguer, IMIB-Arrixaca, Universidad de Murcia, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Vicente Vicente (Centro Regional de Hemodonacion, Servicio de Hematologia y Oncologia Medica, Hospital Universitario Morales Meseguer, IMIB-Arrixaca, Universidad de Murcia, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Kelsell David P. (Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Barts, London, UK) ,  Kelsell David P. (London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, Whitechapel, London, UK) ,  Nishimura Yutaka (Department of General Perinatology, Hiroshima City Hiroshima Citizens Hospital, Hiroshima, Japan) ,  Okuno Yusuke (Center for Advanced Medicine and Clinical Research, Nagoya University Hospital, Nagoya, Japan) ,  Okuno Yusuke (Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Kojima Daiei (Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Ogawa Yasushi (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Sugiura Kazumitsu (Department of Dermatology, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan) ,  Simpson Michael A. (Department of Medical and Molecular Genetics, King’s College London, School of Medicine, Guy’s Hospital, London, UK) ,  McLean W.H. Irwin (Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Division of Molecular Medicine, University of Dundee, Dundee, UK) ,  Akiyama Masashi (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  McGrath John A. (St. John’s Institute of Dermatology, King’s College London (Guy’s Campus), London, UK) ,  McGrath John A. (Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Division of Molecular Medicine, University of Dundee, Dundee, UK)
資料名： Journal of Investigative Dermatology  (Journal of Investigative Dermatology)
巻： 137  号： 11  ページ： 2344-2353  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0776A  ISSN： 0022-202X  CODEN： JIDEAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： セラミド生合成経路の変異は角質化のいくつかのメンデル遺伝病に関与しているが,セラミドは皮膚および他の組織におけるいくつかの生物学的過程において重要な役割を果たしていることが知られている。診断未確定の皮膚角化症/魚鱗癬の四人の発端者における全エクソーム配列決定を用いて,KDSR変異の複合ヘテロ接合性を同定し,セラミドのde novo合成経路の酵素をコードしていた。二個体は手掌,足底,および肛門性器皮膚に限局した角質増殖を示したが,他の二はより重度の,一般化されたハーレクイン魚鱗せん様皮膚を持っていた。血小板減少症は全例に存在した。KDSRの変異は皮膚および血小板機能障害における減少したセラミドレベルと関連していた。KDSR酵素活性は全例で減少し,欠陥acylceramide合成をもたらした。KDSRの変異は最近進行性対称性紅斑角皮の遺伝性劣性型で報告されているが,著者らの研究は,KDSRの両対立遺伝子変異は,血小板減少症は表現型の一部である角質化障害の広域スペクトルに関与していることを示した。KDSRの変異は欠損セラミド生合成を引き起こし,皮膚および血小板生物学におけるセラミドとスフィンゴシン合成経路の重要性を強調した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生合成 ,  酵素活性度 ,  *セラミド ,  *遺伝 ,  *血小板 ,  酵素 ,  *血小板減少症 ,  魚鱗癬 ,  紅斑 ,  *角質化 ,  表現型 ,  クチクラ ,  *変異
準シソーラス用語： 合成経路 ,  *対立遺伝子変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： セラミド ,  対立遺伝子変異 ,  血小板減少症 ,  角化 ,  障害 ,  スペクトル