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J-GLOBAL ID：201702266524650923   整理番号：17A1715191

石灰化と嚢胞(CRMCC)または「コートプラス」を伴う脳網膜微小血管症:末梢網膜血管系は神経疾患を示す場合【Powered by NICT】

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) or “Coats Plus”: when peripheral retinal vasculature signals neurologic disease

著者 (6件)： Mansukhani Sasha (Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota) ,  Ho Mai Lan (Department of Radiology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota) ,  Gavrilova Ralitza H. (Department of Neurology and Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota) ,  Mohney Brian G. (Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota) ,  Quiram Polly A. (Vitreoretinal Surgery, Edina, Minnesota) ,  Brodsky Michael C. (Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota)
資料名： Journal of AAPOS  (Journal of AAPOS)
巻： 21  号： 5  ページ： 420-422  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3427A  ISSN： 1091-8531  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 8か月女児は硝子体出血,周辺部網膜動静脈吻合,母指形成不全を呈した。脳の磁気共鳴画像は多発性高信号域,嚢胞,および白質の石灰化を示した。DNA試験はCTC遺伝子の1つの対立遺伝子に変異を示し,石灰化と嚢胞(CRMCC),またはコーツプラス病cerebroretinal細小血管症の診断を支持し,指定にもかかわらず,この条件は,網膜下浸出なしに示すことができる。周辺部網膜血管疾患を有する乳児では上記の撮像はCRMCCの特性異常を同定することができる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *石灰化 ,  *嚢胞 ,  *網膜 ,  乳児 ,  白質 ,  *神経系疾患 ,  DNA【核酸】 ,  浸出 ,  NMRイメージング ,  遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  撮像 ,  *網膜血管
準シソーラス用語： 母指形成不全 ,  硝子体出血 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (8件)： 石灰化 ,  嚢胞 ,  コート ,  脳 ,  網膜 ,  微小血管症 ,  網膜血管 ,  神経疾患