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J-GLOBAL ID：201702267166589624   整理番号：17A1717775

将来展望:先天性代謝異常症の臨床検査医学におけるメタボロミクス【Powered by NICT】

The future perspective: metabolomics in laboratory medicine for inborn errors of metabolism

著者 (1件)： Sandlers Yana (Department of Chemistry, Cleveland State University, Cleveland, Ohio)
資料名： Translational Research  (Translational Research)
巻： 189  ページ： 65-75  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0656B  ISSN： 1931-5244  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メタボロミクスは生体試料中の小分子の同時かつ包括的な分析として記述できる。最近の技術とバイオインフォマティクスの進歩は多くの分野で大規模メタボロミクス研究,代謝(IEMs)の先天異常を容易にした。IEMsの診断と治療の有意な改善にもかかわらず,遺伝的変異は疾患進行と感受性に影響を及ぼすかを理解することはまだ困難である。添加では,新しいより個別化治療の探索と既存の治療の長期代謝効果を監視するためのツールの需要の高まりは,前臨床および臨床研究におけるメタボロミクス統合に対するステージをセットする。標的メタボロミクスアプローチは,IEMsの生化学的診断とモニタリングのための生化学的遺伝学実験室での一般的方法であるが,臨床検査室における非標的メタボロミクスの応用はまだ乳児期における,いくつかの課題に直面している。が,患者管理に重要な役割を果たす臨床検査の範囲と有用性を劇的に変化させるに今後期待されている。本レビューでは,種々のIEMsを研究し標的と地球大規模メタボロミクス研究の概観を提供する。遺伝性代謝疾患の病因に関与する複雑な代謝摂動のより良い診断と深い理解のためのIEMsにおけるメタボロミクスの既存および将来の臨床応用を考察した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生体試料 ,  *臨床検査 ,  小分子 ,  病因 ,  個別化医療 ,  感受性 ,  遺伝 ,  生化学 ,  *先天性代謝異常 ,  患者管理 ,  *代謝 ,  遺伝学
準シソーラス用語： 臨床応用 ,  バイオインフォマティクス ,  *メタボロミクス , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 将来展望 ,  先天性代謝異常 ,  臨床検査医学 ,  メタボロミクス