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J-GLOBAL ID：201702267309344670   整理番号：17A1153699

複合ヘテロ接合性変異が同定された重症血友病Aの女児例

A Female Child Diagnosed with Severe Hemophilia A Caused by Compound Heterozygosity for F8

著者 (11件)： 野木歩美 (東京都小児総合医療セ 総合診療科) ,  吉橋博史 (東京都小児総合医療セ 総合診療科) ,  吉橋博史 (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科) ,  朽方豊夢 (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科) ,  斎藤雄弥 (東京都小児総合医療セ 血液腫瘍科) ,  金子隆 (東京都小児総合医療セ 血液腫瘍科) ,  鏡雅代 (国立成育医療研究セ 研) ,  上原朋子 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  武内俊樹 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  小崎健次郎 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  幡谷浩史 (東京都小児総合医療セ 総合診療科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 121  号： 9  ページ： 1560-1565  発行年： 2017年09月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 重症血友病Aを発症した女児例における臨床像と遺伝学的検討につ...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (15件)：

• 血液凝固異常症全国調査 平成27年度報告書.エイズ予防財団.
• Di Michele DM, Gibb C, Lefkowitz JM, et al. Severe and moderate haemophilia A and B in US females. Haemophilia 2014 ; 20 : e136-e143.
• Windsor S, Lyng A, Taylor SA, et al. Severe haemophilia A in a female resulting from two de novo factor VIII mutations. Br J Haematol 1995 ; 90 : 906-909.
• Seeler RA, Vnencak-Jones CL, Bassett LM, et al. Severe haemophilia A in a female : a compound heterozygote with nonrandom X-inactivation. Haemophilia 1999 ; 5 : 445-449.
• Favier R, Lavergne JM, Costa JM, et al. Unbalanced X-chromosome inactivation with a novel FVIII gene mutation resulting in severe hemophilia A in a female. Blood 2000 ; 96 : 4373-4375.

タイトルに関連する用語 (4件)： 複合ヘテロ接合性変異 ,  同定 ,  重症 ,  血友病A