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J-GLOBAL ID：201702267311251275   整理番号：17A1999463

RHD遺伝子欠失または変異体基への成層RhD陰性女性のための非侵襲的胎児RHDゲノタイピング:2採血管タイプを用いた比較精度【Powered by NICT】

Non-invasive fetal RHD genotyping for RhD negative women stratified into RHD gene deletion or variant groups: comparative accuracy using two blood collection tube types

著者 (14件)： Hyland Catherine A. (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  Millard Glenda M. (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  O’Brien Helen (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  Schoeman Elizna M. (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  Lopez Genghis H. (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  McGowan Eunike C. (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  Tremellen Anne (Mater Research Institute, University of Queensland, South Brisbane, Qld, Australia) ,  Puddephatt Rachel (High Risk Obstetrics, RPA Women and Babies, Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown, Sydney, NSW, Australia) ,  Gaerty Kirsten (The Mater Centre for Maternal Fetal Medicine, Mater Mothers’ Hospital, South Brisbane, Qld, Australia) ,  Flower Robert L. (Clinical Services and Research, Australian Red Cross Blood Service, Kelvin Grove, Brisbane, QLD, Australia) ,  Hyett Jonathan A. (High Risk Obstetrics, RPA Women and Babies, Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown, Sydney, NSW, Australia) ,  Hyett Jonathan A. (Discipline of Obstetrics, Gynaecology and Neonatology, Faculty of Medicine, Central Clinical School, Royal Prince Alfred Hospital, The University of Sydney, Sydney, NSW, Australia) ,  Gardener Glenn J. (Mater Research Institute, University of Queensland, South Brisbane, Qld, Australia) ,  Gardener Glenn J. (The Mater Centre for Maternal Fetal Medicine, Mater Mothers’ Hospital, South Brisbane, Qld, Australia)
資料名： Pathology  (Pathology)
巻： 49  号： 7  ページ： 757-764  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0526A  ISSN： 0031-3025  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 抗D使用量を低減するオーストラリアにおける非侵襲的胎児RHDゲノタイピングはRHD血液型遺伝子変異体を持つ長期検体搬送時間と多様な個体群統計学の両方を収容する必要がある。欠失RHD遺伝子ハプロタイプとRHD遺伝子変異体コホートに層別RhD陰性女性のための二の血液試料採取管を用いたRHD遺伝子型決定精度を比較した。母体血液試料は二つの部位,一つは州間からのEDTAと無細胞(Cf)DNA安定化(BCT)チューブに採取した。自動化DNA抽出およびポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を用いて,RHDエキソンを増幅する5と10およびCCR5した。自動分析は,母親のRHD変異体,遺伝子型別した印つけ。試料収集と処理の間の時間は2.9~187.5時間の範囲であった。cfDNAレベルはEDTA(範囲0.03 138ng/μL)ではなくBCT試料(0.01 3.24 ng/μL)のための時間とともに増加した。「欠失」コホート(n=647)ではすべての胎児RHD遺伝子タイピング結果は一致し,原因不明の偽陰性EDTA試料を除いた。臍帯RhD血清学に対する整合,BCTとEDTA管を用いた負の予測値は100%と99.6%であった。正の予見値は両タイプの99.7%であった。全体として37.2%の被検者のRhD陰性児を持っていた。「変異体」コホート(n=15)は一つの新規RHDと八ハイブリッドまたはアフリカ偽遺伝子変異体を含んでいた。エキソンに基づいて,胎児RHD特異的シグナルのレビューはBCTに対する不一致な三EDTA試料を示した,長い輸送時間から生じる高いが母体のcfDNAレベルに起因していた。欠失ハプロタイプコホートでは,胎児RHD遺伝子型決定精度はEDTA管における高いcfDNAレベルにもかかわらずEDTAとBCT管で採取した試料に匹敵した。ハイブリッドまたは偽遺伝子RHD変異体の母性キャリアの胎児RHD遺伝子型を予測する能力はcfDNAレベルの厳密な制御を必要とする。胎児RHD遺伝子型決定は不必要な抗D免疫グロブリン予防を避けるためにオーストラリアの環境における実現可能であると結論した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 母集団 ,  *女性 ,  オーストラリア連邦 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  ハプロタイプ ,  免疫グロブリン ,  PCR法 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子変異 ,  自動化 ,  予測 ,  *胎児 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノカルボン酸 ,  ジアミン
準シソーラス用語： 遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 非侵襲的胎児RHDゲノタイピング ,  tRAAD ,  BCT ,  EDTA ,  RHD欠失ハプロタイプ ,  RHD変異体

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： EDTA

タイトルに関連する用語 (9件)： RHD ,  遺伝子欠失 ,  変異体 ,  成層 ,  女性 ,  非侵襲的 ,  胎児 ,  採血管 ,  タイプ