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J-GLOBAL ID：201702267521525082   整理番号：17A1116517

ヒトアミラーゼ遺伝子の再発性再配列複数の独立したCNV系列の生成【Powered by NICT】

Recurrent Rearrangements of Human Amylase Genes Create Multiple Independent CNV Series

著者 (5件)： Shwan Nzar A.A. (School of Life Sciences, University of Nottingham, Medical School, Queen’s Medical Centre, Nottingham, UK) ,  Shwan Nzar A.A. (Scientific Research Centre, University of Salahaddin, Erbil, Kurdistan, Iraq) ,  Louzada Sandra (Wellcome Trust Genome Campus, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK) ,  Yang Fengtang (Wellcome Trust Genome Campus, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK) ,  Armour John A.L. (School of Life Sciences, University of Nottingham, Medical School, Queen’s Medical Centre, Nottingham, UK)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 5  ページ： 532-539  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトアミラーゼ遺伝子クラスタはヒト唾液(AMY1)とすい臓のアミラーゼ遺伝子(AMY2A,AMY2B)を含み,ゲノムの高度に変化する動的領域である。AMY1のコピー数多型(CNV)は,ヒトの食事適応,および肥満と集団会合に関与しているが,これらの所見のいずれも独立に複製した。これら機能的意義にもかかわらず,CNVの構造ゲノム基盤はごく最近詳細に定義されている。本研究では,コピー数の高分解能分析,およびトリオにおける偏析の分析,サハラ以南アフリカ人におけるアミラーゼCNVの新しい,独立した対立遺伝子シリーズ,AMY1,AMY2A,AMY2Bの各1コピーの単位から成る高次展開の一連を定義した。は転位における予想外の複雑性を定義するためにFISH(蛍光in situハイブリダイゼーション)を用いた。これらの知見は,ゲノム不安定性におけるアミラーゼ遺伝子領域の再発関与を示し,すい臓アミラーゼ遺伝子(AMY2A,AMY2B)の少なくとも五つの独立した再配列を含む。基本的に異なる系統によって共有される構造的特徴は,ヒトアミラーゼクラスタの共通祖先状態は一つ以上を含み,おそらく三,AMY1のコピーことを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 高分解能 ,  変異 ,  対立遺伝子 ,  ダイナミックレンジ ,  *遺伝子 ,  *ヒト ,  *再発 ,  *アミラーゼ ,  FISH ,  コピー数 ,  構造特性 ,  ゲノム ,  蛍光
準シソーラス用語： 遺伝子クラスタ ,  *再配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ゲノム変異 ,  適応 ,  ゲノム不安定性 ,  CNV

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  アミラーゼ ,  遺伝子 ,  再発 ,  再配列 ,  CNV ,  系列