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J-GLOBAL ID：201702267539193872   整理番号：17A1437170

眼皮膚白皮症BullmastiffにおけるSLC45A2遺伝子における単一塩基欠失【Powered by NICT】

A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism

著者 (8件)： Caduff M. (Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Caduff M. (DermFocus, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Bauer A. (Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Bauer A. (DermFocus, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Jagannathan V. (Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Jagannathan V. (DermFocus, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Leeb T. (Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland) ,  Leeb T. (DermFocus, University of Bern, 3001, Bern, Switzerland)
資料名： Animal Genetics  (Animal Genetics)
巻： 48  号： 5  ページ： 619-621  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0281A  ISSN： 0268-9146  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトにおける眼皮膚白皮症4型(OCA4)と多くの動物種で同様の表現型がSLC45A2遺伝子における変異体による,推定糖輸送体をコードした。イヌでは,二つの独立したSLC45A2変異体はドーベルマン・ピンシェルにおける眼皮膚白皮症の原因となり,それぞれいくつかの小さな犬種ことが知られている。本研究では,著者らは眼皮膚白皮症Bullmastiffを検討した。り患犬は高度に同系交配し,種雄牛の交配によるそれ自身の祖母をもたらした。は,影響を受けたイヌからの全ゲノム配列データを得て,白皮症を引き起こすことが知られている候補遺伝子における変異体の特異的に探索した。はこれまで報告されていないSLC45A2遺伝子(NM_001037947.1c.1287delC)のエクソン6での単一塩基欠失を検出した。この欠失は,初期未成熟終止コドンを生じることが予測される。Sanger配列決定によって確認され,利用可能な家族における表現型と共分離完全にした。多様な品種出身の174名の非血縁イヌで,それらのすべてがホモ接合性野生型遺伝子型を同定した。SLC45A2:c.1287delCは影響を受けBullmastiffで観察された眼皮膚白皮症を引き起こすことを示唆する。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  動物 ,  終止コドン ,  野生型 ,  表現型 ,  同系交配 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  グルコース輸送体 ,  品種
準シソーラス用語： 同型接合性 ,  候補遺伝子 ,  *白皮症 ,  ゲノム配列 ,  *眼皮膚白皮症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Canis lupus familiaris ,  毛色 ,  クリーム ,  イヌ ,  メラニン細胞 ,  色素沈着

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 眼皮膚白皮症 ,  遺伝子 ,  塩基 ,  欠失