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J-GLOBAL ID：201702267848824462   整理番号：17A1241140

基底上皮におけるIRF6発現は部分的にIrf6ノックアウトマウスを救済する【Powered by NICT】

IRF6 expression in basal epithelium partially rescues Irf6 knockout mice

著者 (6件)： Kousa Youssef A. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Michigan State University, East Lansing, Michigan) ,  Kousa Youssef A. (Pediatric Residency Program, Children’s National Health System, Washington, DC) ,  Moussa Dina (Department of Microbiology and Molecular Genetics, Michigan State University, East Lansing, Michigan) ,  Schutte Brian C. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Michigan State University, East Lansing, Michigan) ,  Schutte Brian C. (Department of Microbiology and Molecular Genetics, Michigan State University, East Lansing, Michigan) ,  Schutte Brian C. (Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University, East Lansing, Michigan)
資料名： Developmental Dynamics  (Developmental Dynamics)
巻： 246  号： 9  ページ： 670-681  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1445A  ISSN： 1058-8388  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:IRF6,CHUK(IKKA),RIPK4における変異は皮膚,四肢,および頭蓋顔面奇形を含む疾患スペクトルにつながる可能性がある。マウスにおけるこれらの対立遺伝子の消失は,周産期致死性と重篤な皮膚,四肢,および頭蓋顔面欠損をもたらした。マウスにおける遺伝的救済はIkkaとRipk4で示されている。【結果】ここでは,基底上皮におけるIrf6の発現を駆動するKRT14プロモーターを用いたIrf6ノックアウト胚の部分的遺伝的救済を示した。Irf6ノックアウト胚とは対照的に,救助胚は即時周産期を生存した。肉眼所見では,軸および外肢骨格の間の皮膚接着の回復を明らかにした。予想に反して,KRT14駆動Irf6の発現は口蓋と舌の口腔顔面裂と接着完全にはレスキューされ,周皮における細胞自律的IRF6発現の重要性を示唆しなかった。ノックアウト胚と同様に,Irf6救助胚も持続性食道接着,出生後死亡に寄与している可能性を有している。【結論】まとめると,これらのデータは,IRF6の標的発現は疾患重症度を大幅に減らすことができるが,周皮と基底上皮細胞の両方でIrf6の最小レベルは口腔顔面発達に必要であることを示唆した。,相同ヒト及びマウス表現型は,IRF6,IKKA,RIPK4で観察された。本研究では,IRF6の発現レベルを変化させる子宮内でこの表現型を修飾した劇的にことを示した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  プロモーター領域 ,  口蓋 ,  *型ばらし ,  上皮細胞 ,  *上皮 ,  救助 ,  対立遺伝子 ,  ヒト ,  遺伝 ,  *ノックアウトマウス ,  接着 ,  周産期
準シソーラス用語： 頭蓋顔面 ,  頭蓋顔面奇形 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (11件)： IRF6 ,  GRHL3 ,  口唇口蓋裂 ,  Van der Woude症候群 ,  Popliteal pterygium syndrome ,  四肢欠陥 ,  遺伝的救済 ,  マウスモデル ,  epithelium ,  epidermis ,  口腔周皮

分類 (4件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 基底 ,  上皮 ,  発現 ,  ノックアウトマウス