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J-GLOBAL ID：201702268206140468   整理番号：17A0283714

Bainbridge-Ropers症候群を引き起こすASXL3遺伝子の新規スプライシング突然変異

Novel Splicing Mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers Syndrome
著者 (13件)：
HORI Ikumi

HORI Ikumi について

(Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN)

Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN について

, 
MIYA Fuyuki

MIYA Fuyuki について

(RIKEN, Yokohama, JPN)

RIKEN, Yokohama, JPN について

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OHASHI Kei

OHASHI Kei について

(Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN)

Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN について

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NEGISHI Yutaka

NEGISHI Yutaka について

(Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN)

Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN について

, 
HATTORI Ayako

HATTORI Ayako について

(Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN)

Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN について

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ANDO Naoki

ANDO Naoki について

(Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN)

Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN について

, 
OKAMOTO Nobuhiko

OKAMOTO Nobuhiko について

(Osaka Medical Center and Res. Inst. for Maternal and Child Health, Osaka, JPN)

Osaka Medical Center and Res. Inst. for Maternal and Child Health, Osaka, JPN について

, 
KATO Mitsuhiro

KATO Mitsuhiro について

(Showa Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)

Showa Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN について

, 
TSUNODA Tatsuhiko

TSUNODA Tatsuhiko について

(RIKEN, Yokohama, JPN)

RIKEN, Yokohama, JPN について

, 
YAMASAKI Mami

YAMASAKI Mami について

(Takatsuki General Hospital, Osaka, JPN)

Takatsuki General Hospital, Osaka, JPN について

, 
KANEMURA Yonehiro

KANEMURA Yonehiro について

(National Hospital Organization, Osaka, JPN)

National Hospital Organization, Osaka, JPN について

, 
KOSAKI Kenjiro

KOSAKI Kenjiro について

(Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)

Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN について

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SAITOH Shinji

SAITOH Shinji について

(Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN)

Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sci., Nagoya, JPN について


資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 について


巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-O18-4 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*突然変異

突然変異 について

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準シソーラス用語：
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ASXL1遺伝子

ASXL1遺伝子 について

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分類 (2件)：
分類
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先天性疾患・奇形一般 
(GD03010V)

先天性疾患・奇形一般 について

,  遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

タイトルに関連する用語 (4件)：
タイトルに関連する用語
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症候群

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遺伝子

遺伝子 について

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スプライシング

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, 
突然変異

突然変異 について


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