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J-GLOBAL ID：201702268289190759   整理番号：17A0680963

血球貪食性リンパ組織球症を伴うGriscelli症候群サブタイプ2: 症例報告と文献のレビュー

Griscelli syndrome subtype 2 with hemophagocytic lympho-histiocytosis: A case report and review of literature

著者 (4件)： Minocha Priyanka (Department of Pediatrics, Sawai Man Singh Medical College and Hospital) ,  Choudhary Richa (Department of Pediatrics, Sawai Man Singh Medical College and Hospital) ,  Agrawal Anika (Department of Pediatrics, Sawai Man Singh Medical College and Hospital) ,  Sitaraman Sadasivan (Department of Pediatrics, Sawai Man Singh Medical College and Hospital)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 6  号： 1  ページ： 76-79(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Griscelli症候群(GS)はサブタイプに依存して変動性...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Griscelli症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： Griscelli syndrome ,  silvery grey hairs ,  hemophagocytic lymphohistiocytosis ,  chediak-higashi syndrome ,  immunodeficiency

分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (11件)：

• 1. Singh A, Garg A, Kapoor S, Khurana N, Entesarian M, Tesi B. An Indian boy with griscelli syndrome type 2: Case report and review of literature. Indian J Dermatol. 2014; 59:394-397.
• 2. Mahalingashetti PB, Krishnappa MH, Kalyan PS, Subramanian RA, Padhy S. Griscelli sndrome: Hemophagocytic lymphohistiocytosis with silvery hair. J Lab Physicians. 2012; 4:129-130.
• 3. Rajyalakshmi R, Chakrapani RN. Griscelli syndrome type 2: A rare and fatal syndrome in a South Indian boy. Indian J Pathol Microbiol. 2016; 59:113-116.
• 4. Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M. A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency. Am J Med. 1978; 65: 691-702.
• 5. Dotta L, Parolini S, Prandini A, Tabellini G, Antolini M, Kingsmore SF, Badolato R. Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculo-cutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:168.

タイトルに関連する用語 (6件)： 血球貪食性リンパ組織球症 ,  Griscelli症候群 ,  サブタイプ ,  症例報告 ,  文献 ,  レビュー