文献

J-GLOBAL ID：201702268317050453   整理番号：17A0865883

自閉症スペクトラム障害と22q11.2欠損症候群との重なりの調査

Examining the Overlap between Autism Spectrum Disorder and 22q11.2 Deletion Syndrome

著者 (10件)： OUSLEY Opal (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA) ,  EVANS A. Nichole (Children’s Healthcare of Atlanta, GA, USA) ,  FERNANDEZ-CARRIBA Samuel (Children’s Healthcare of Atlanta, GA, USA) ,  FERNANDEZ-CARRIBA Samuel (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA) ,  SMEARMAN Erica L. (Emory Univ., GA, USA) ,  ROCKERS Kimberly (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA) ,  MORRIER Michael J. (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA) ,  EVANS David W. (Bucknell Univ., PA, USA) ,  COLEMAN Karlene (Children’s Healthcare of Atlanta, GA, USA) ,  CUBELLS Joseph (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 18  号： 5  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年05月 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 22q11.2欠損症候群(22q11.2DS)は症例の15~50%で自閉症スペクトラム障害(ASD)と結びつくことが報告されているゲノム障害であるが,しかし22q11.2DSを有する人間はASDに関連する精神的または行動的特徴を示すが,ASD診断の基準を完全には満たさないことを示唆している人もいる。所見におけるこのような幅広い変動は一部には研究間の方法論の相違が原因で生じている可能性がある。本研究では,自閉症診断面接-改訂版(ADI-R),自閉症診断観察検査(ADOS)および臨床医の最良推定診断の3つの情報源からの情報収集を必要とする,自閉症の共同研究プログラム(CPEA)での研究に基づくガイドラインを使用して,22q11.2DSを有する人間が厳密なASD診断基準を満たしているかどうかを判定することを試みた。本研究では,両親の行動または発達上の懸念に関係なく確認された22q11.2DSを有する小児,青年および若年成人のコホート(n=56)を調べた。その結果,参加者の17.9%(n=10)がASD診断のCPEA基準を満たしており,過半数がある程度の社会的コミュニケーション障害または反復行動の存在を示すことが判明した。本研究では,22q11.2DSを有する人間のうちのかなりの割合に厳密に定義されたASDが起こると結論づけ,22q11.2DSを有する全ての人間に幼児期にASDの検査を受けさせることを推奨した。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *精神障害 ,  *遺伝病 ,  *奇形 ,  *染色体疾患 ,  自閉症 ,  医師 ,  *判定基準 ,  統計的推定 ,  コミュニケーション障害 ,  *遺伝子多型
準シソーラス用語： *自閉症スペクトラム障害 ,  *22q11.2欠損症候群 ,  臨床医 ,  *診断基準 ,  コホート解析 ,  社会的コミュニケーション障害 ,  *コピー数多型

分類 (4件)： 疫学  (GB03000E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  欠損 ,  症候群 ,  重なり ,  調査