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J-GLOBAL ID：201702268438674695   整理番号：17A1556783

酵母aac2~R96Hとaac2~R252G変異の優性,ant1における病理学的変異に相当する,は機能獲得に起因する【Powered by NICT】

Dominance of yeast aac2 ^R96H and aac2 ^R252G mutations, equivalent to pathological mutations in ant1, is due to gain of function

著者 (4件)： Dallabona Cristina (Department of Chemistry, Life Sciences and Environmental Sustainability, University of Parma, 43124 Parma, Italy) ,  Baruffini Enrico (Department of Chemistry, Life Sciences and Environmental Sustainability, University of Parma, 43124 Parma, Italy) ,  Goffrini Paola (Department of Chemistry, Life Sciences and Environmental Sustainability, University of Parma, 43124 Parma, Italy) ,  Lodi Tiziana (Department of Chemistry, Life Sciences and Environmental Sustainability, University of Parma, 43124 Parma, Italy)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 493  号： 2  ページ： 909-913  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアADP/ATPキャリアは核にコードされた蛋白質,サイトゾルで生産されたADPとミトコンドリアで生成したATPの交換を触媒する。ヒトにおいて,ANT1,主要なADP/ATPキャリア遺伝子の変異は,いくつかの変性ミトコンドリア病理に関与し,ミトコンドリアDNAの不安定性をもたらした。劣性突然変異はミトコンドリアミオパシー及び心筋症と関連した優性突然変異は常染色体優性進行性外Ophtalmoplegia(adPEO)と関連している。最近,二de novo優性突然変異,R80HとR235G,非常に重篤な症状に導く,を同定した。優位であるハプロ不全または機能獲得に起因するかどうかを評価するために,二種類の変異はAAC2遺伝子,ヒトANT1の酵母オルソログの等価な位置に導入されている,それらの支配的影響は,ヘテロ対立遺伝子株,野生型AAC2の1コピーと変異体aac2対立遺伝子の1コピーの両方を含む研究されてきた。これらの酵母モデルの表現型特性化により,ヘテロ対立遺伝子株における酸化的リン酸化(OXPHOS)表現型はhemiallelic株二変異の優性形質である機能の獲得によることを示しよりも影響を受けることを示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *優性 ,  対立遺伝子 ,  サイトゾル ,  常染色体 ,  ミトコンドリア病 ,  野生型 ,  突然変異 ,  *酵母 ,  ミトコンドリア ,  表現型 ,  ヒト ,  *変異 ,  不安定性 ,  タンパク質 ,  キャラクタリゼーション

著者キーワード (6件)： 酵母 ,  ANT1 ,  SLC25A4 ,  AAC2 ,  ミトコンドリア病 ,  機能の獲得

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 酵母 ,  変異 ,  優性 ,  病理学 ,  獲得 ,  起因