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J-GLOBAL ID：201702268560374493   整理番号：17A1176425

パーキンソン病表現型に及ぼすGBA遺伝子の変異の「線量」効果【Powered by NICT】

A “dose” effect of mutations in the GBA gene on Parkinson’s disease phenotype

著者 (14件)： Thaler Avner (Movement Disorders Unit, Neurological Institute, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Thaler Avner (Sackler School of Medicine, Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Gurevich Tanya (Movement Disorders Unit, Neurological Institute, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Gurevich Tanya (Sackler School of Medicine, Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Bar Shira Anat (Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Gana Weisz Mali (Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Ash Elissa (Memory and Attention Disorders Center, Neurological Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center Israel) ,  Shiner Tamara (Memory and Attention Disorders Center, Neurological Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center Israel) ,  Orr-Urtreger Avi (Sackler School of Medicine, Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Orr-Urtreger Avi (Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Giladi Nir (Movement Disorders Unit, Neurological Institute, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Giladi Nir (Sackler School of Medicine, Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Mirelman Anat (Movement Disorders Unit, Neurological Institute, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Israel) ,  Mirelman Anat (Sackler School of Medicine, Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 36  ページ： 47-51  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GBA遺伝子の変異は,Parkinson病(PD)と関連している。GBA遺伝子(GD PD)の変異のための複合ヘテロ接合体あるいはホモ接合体であるPD患者の臨床的特徴の明確な記述は更なる解明を必要とする。は運動,認知,嗅覚および自律神経機能と同様にGBA遺伝子の七種の一般的な変異のスクリーニングを受けたアシュケナージ系ユダヤ人のPD患者のコホートにおける人口統計学的データおよび既往歴を評価した。はGBA変異状態,特発性PD(iPD),GBAヘテロ接合PD(GBA PD)とGDPDにより区別した三群の患者(年齢と罹病期間をマッチさせた)を比較した。スクリーニング1050AJ PD患者の中で,12はGBA遺伝子の変異のホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体であることが分かった。これらの患者は早期発症年齢,より重篤な運動障害,認知と低い嗅覚スコアを有していた。また,レム睡眠行動障害の高い有病率と両方GBA PDとiPDと比較して幻覚の頻度が高かった。PD表現型の重症度は,より重篤な表現型を呈したGDPD患者GBA突然変異の負担に関連している。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 突然変異 ,  スクリーニング ,  *変異 ,  *Parkinson病 ,  母集団 ,  ヘテロ接合 ,  嗅覚 ,  *表現型 ,  運動障害 ,  病歴 ,  患者
準シソーラス用語： 臨床的特徴 ,  同型接合体 ,  複合ヘテロ接合体 ,  *GBA遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： パーキンソン病 ,  ゴーシェ病 ,  GBA

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (5件)： パーキンソン病 ,  表現型 ,  GBA遺伝子 ,  変異 ,  線量