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J-GLOBAL ID：201702268597192736   整理番号：17A1653920

5例の結節性硬化症患者におけるTSC遺伝子突然変異の検出【JST・京大機械翻訳】

Analysis of TSC gene mutations in five patients with tuberous sclerosis complex

著者 (9件)： Liu Linli (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Zhang Zhengzhong (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Mou Yunzhu (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Xiong Fen (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Yang Hao (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Yang Ping (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Liu Yiping (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Chen Xing (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000) ,  Sui Weichi (川北医学院附属医院皮膚科,四川南充,637000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 164-168  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】結節性硬化症(TSC)における2つの家系と1つの散発的な症例のTSC1とTSC2遺伝子を検出し,それらの病原性突然変異を探る。方法:直接配列決定法を用いて、2つの結節性硬化症の家系(4例の患者)と1つの散発病例とその家族のメンバーに対してTSC1とTSC2遺伝子の突然変異の検査を行った。結果:家系1の患者のTSC2遺伝子のエクソン19において、c.1964C>T(p.S655F)の新たなミスセンス変異が発見された。散発性症例のTSC2遺伝子の40番目のエキソンにおいて,c.5238-5255deICATCAAGCGGCTCCGCCA(p.His1746GInfsX56)の欠失突然変異が発見された。そして,それらの56番目のアミノ酸において,終止コドン(TGA)が現れることが分かった。家系2の患者のTSC1とTSC2遺伝子は病原性突然変異を検出しなかった。【結語】TSC2遺伝子c.1964C>T(p.S655F)ミスセンス突然変異およびc.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA(p.His1746GlnfsX56)欠失突然変異は,それぞれ結節性硬化症家系1および散発症例の原因である可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  *突然変異 ,  家系 ,  終止コドン ,  欠失突然変異 ,  病原性 ,  *患者 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： ダイレクトシークエンス法 ,  TSC2遺伝子 ,  TSC1蛋白質 ,  TSC遺伝子 ,  *結節性硬化症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Tuberous sclerosis complex ,  TSC gene ,  Mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 結節性硬化症 ,  患者 ,  TSC