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J-GLOBAL ID：201702268654001369   整理番号：17A1245145

脳葉酸欠乏のありそうな関連の同定とパイロット相互作用モデリングアプローチの利用による自閉症スペクトラム障害の複雑な遺伝的および代謝的病因【Powered by NICT】

Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach

著者 (6件)： Krsicka Daniel (Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, Czech Republic) ,  Geryk Jan (Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, Czech Republic) ,  Vlckova Marketa (Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, Czech Republic) ,  Havlovicova Marketa (Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, Czech Republic) ,  Macek Milan Jr. (Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, Czech Republic) ,  Pourova Radka (Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, Czech Republic)
資料名： Autism Research  (Autism Research)
巻： 10  号： 8  ページ： 1424-1435  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2510A  ISSN： 1939-3792  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近,脳葉酸欠乏症(CFD)は自閉症スペクトラム障害(ASD)の病因に関与することが示唆された。しかし,ASDの病因,発症機序の同定と障害のある代謝経路における葉酸代謝の正確な役割は未解明のままである。本研究の目的は,異常な葉酸代謝,患者層別化と新しい治療介入を促進に焦点を当ててASDおよび撹乱された脳代謝間のリンクを同定するために新しい,不偏,バイオインフォマティクス手法を開発し,試験することであった。不偏,自動化,計算ワークフロー相互作用モデルは,公開データベースから入手可能なデータを用いて開発した。既知代謝基質との関係,葉酸を含む代謝産物と補因子を含む,既知の脳発現と機能(SFARI)と代謝ネットワーク(MetScape)とASD関連遺伝子の相互作用ネットワークモデルを確立した。kbの生物情報的に生成されたネットワークの交差は一般的な撹乱された代謝経路を示す相互作用モジュールの限られた量をもたらし,ASDを連結するCFD。酵素を利用したASD関連遺伝子と葉酸補因子によりコードされる酵素をカバーする二つの独立した相互作用モジュール(三経路を含む)を生成した。モジュール1はセリンとリジン代謝とCFDの可能な干渉を示唆し,一方モジュール2はプリン代謝とイノシン一リン酸産生との相関を同定した。提案アプローチでは,主に原理の証明として着想されたので,提示した初期モデルのさらなる改良は追加の実用的な結果を得るために必要である。今回のモデリング戦略は,のみならず科学的根拠に基づいた解析により支持された既知の相互作用ではなく,新規なもっともらしい相互作用,その後の機能的および/または臨床研究で検証を同定した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 補因子 ,  *モデリング ,  代謝経路 ,  ネットワーク ,  治療法 ,  *代謝 ,  遺伝子 ,  *相互作用 ,  酵素 ,  代謝産物 ,  *病因 ,  データベース ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族アミン ,  芳香族カルボン酸 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ビタミンB群 ,  カルボアミド ,  ヒドロキシ化合物 ,  アミノカルボン酸 ,  第二アミン
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  脳葉酸欠乏 ,  知識データベース ,  葉酸 ,  遺伝的変異 ,  相互作用モデリング ,  代謝経路

分類 (1件)： 精神障害  (GR03000A)

物質索引 (1件)： 葉酸

タイトルに関連する用語 (10件)： 脳 ,  葉酸欠乏 ,  同定 ,  パイロット ,  相互作用 ,  モデリング ,  自閉症スペクトラム障害 ,  遺伝 ,  代謝 ,  病因