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J-GLOBAL ID：201702268748358244   整理番号：17A1315706

異なる原理によるPCR法は地中海貧血の出生前診断の検証に応用されている。【JST・京大機械翻訳】

Verification application of PCR techniques with different principles in prenatal diagnosis of thalassemia

著者 (6件)： Xiao Qizhi (珠海市医学遺伝研究所, 广東省珠海市婦幼保健院検験科,519001) ,  Wang Ge (珠海市医学遺伝研究所, 广東省珠海市婦幼保健院検験科,519001) ,  Li Lianxiang (珠海市医学遺伝研究所, 广東省珠海市婦幼保健院検験科,519001) ,  Li Lei (珠海市医学遺伝研究所, 广東省珠海市婦幼保健院検験科,519001) ,  Xie Jianhong (珠海市医学遺伝研究所, 广東省珠海市婦幼保健院検験科,519001) ,  Zhou Yuqiu (珠海市医学遺伝研究所, 广東省珠海市婦幼保健院検験科,519001)
資料名： Shiyong Yixue Zazhi  (Shiyong Yixue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 994-996  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3306A  ISSN： 1006-5725  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;2種類の異なる技術原理を評価するPCR方法を用いて、地中海貧血(以下、「低い」と診断される)の産前診断の必要性と実行可能性を評価する。方法;二重盲検法を用いた。509例の産前診断標本に対して、それぞれ単一管多重PCR法(single-tube multiplex PCR、STMP)+逆点交雑法(reverse dot blot、RDB)、プローブ融解曲線法(probe melting curve assay、PMCA)を用いて、α-サラセミアとβ-サラセミアの突然変異を検出した。2つの方法によって得られた結果が一致しないかまれなタイプの突然変異がある場合、DNAシークエンシング分析法により確定診断された。すべての出生前診断結果はすべて検証或いはフォローアップを行った。結果;STMP+RDB、PMCAによる突然変異スペクトルの変化は異なり、α-サラセミアとβ-サラセミアの各1例は異なる結果を示した。また、STMP+RDBの検出感度はPMCAより高く、その差異性はサンプルが母体血に汚染された時に提示作用がある。結論;2種類の異なる技術原理のPCR方法による地産前診断を行うことは必要であり、実行可能であり、両者は相補性を持ち、結果の信頼性を確保し、単一技術の欠陥を減少させることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *出生前診断 ,  信頼性 ,  二重盲検法 ,  *PCR法 ,  プローブ ,  突然変異 ,  *サラセミア ,  相補性
準シソーラス用語： 母体血 ,  突然変異スペクトル ,  確定診断 ,  DNA配列解析 ,  β-サラセミア ,  α-サラセミア ,  融解曲線 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Thalassemia ,  Multiplex PCR ,  Reverse dot blot (RDB) ,  Probe melting curve assay (PMCA) ,  Prenatal diagnosis

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 原理 ,  PCR法 ,  地中海貧血 ,  出生前診断 ,  検証 ,  応用