非症候性小児期の肥満の遺伝学とハイスループットDNA配列決定技術の利用【Powered by NICT】

da Fonseca Ana Carolina Proenca; Mastronardi Claudio; Johar Angad; Arcos-Burgos Mauricio; Paz-Filho Gilberto

文献

J-GLOBAL ID：201702268890927959 整理番号：17A1508463

非症候性小児期の肥満の遺伝学とハイスループットDNA配列決定技術の利用【Powered by NICT】

Genetics of non-syndromic childhood obesity and the use of high-throughput DNA sequencing technologies

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資料名：
巻： 31 号： 10 ページ： 1549-1561 発行年： 2017年
JST資料番号： W3214A ISSN： 1056-8727 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

小児肥満はいくつかの慢性疾患の発症と関連した深刻な公衆衛生問題であり,2型糖尿病,脂質異常症,高血圧など。肥満の高い有病率が不十分な食事及びライフスタイルによるが,遺伝的要因により影響される。肥満の遺伝学の分野における最近の進歩を検討した。肥満の稀な非症候性型と関連した遺伝子のリストをまとめ,それらの機能を説明した。さらに,肥満の遺伝子診断のための利用可能な技術を検討した。いくつかの研究は,単一遺伝子変異体は肥満のMendel型,単一遺伝子の主要な影響の変異により決定を引き起こすことを報告した。肥満の稀な,非症候性型は視床下部またはレプチン-メラノコルチン経路の発生と機能に作用する遺伝子の機能喪失変異の結果である。これらの変異体は,エネルギーホメオスタシスにおいて役割を果たす酵素および受容体を破壊し,重度の早期発症型肥満と内分泌機能障害をもたらした。種々の手法と技術が肥満の遺伝的背景を理解するために用いた。現在,全ゲノムおよび全エキソームシークエンシングは重度の肥満に関連した新規遺伝子と変異体を同定するための重要な診断ツールであるが,他の手法は個体レベルと個体群レベル,連鎖解析,候補遺伝子配列,染色体マイクロアレイ解析,ゲノムワイド関連研究などでも有用である。肥満の遺伝的原因と遺伝子診断法の有用性と限界を理解することは,肥満に対する新しい個別治療標的の開発に寄与する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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代謝異常・栄養性疾患一般

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