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J-GLOBAL ID：201702268891575873   整理番号：17A1676582

「てんかん発作」で発症したMELAS症候群の臨床的特徴の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical Characteristics of MELAS Syndrome with the Onset of Epilepsy

著者 (2件)： Wang Yanli (済寧医学院附属医院神経内科, 山東省済寧市,272109) ,  Kong Qingxia (済寧医学院附属医院神経内科, 山東省済寧市,272109)
資料名： Zhongguo Quan Ke Yixue  (Zhongguo Quan Ke Yixue)
巻： 20  号： 12  ページ： 1511-1515  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3079A  ISSN： 1007-9572  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ミトコンドリア脳筋症合併高乳酸血症と脳卒中様発作(MELAS)症候群は不均一性の強い遺伝代謝性疾患であり、その臨床症状は複雑で、「てんかん発作」はよく見られる初発症症状の一つであり、発症早期に誤診される。本文は7例の“てんかん発作”で発症したMELAS症候群患者の臨床資料を紹介し、回顧性分析を行い、筋肉生検により破砕赤血球を発見し、すべてミトコンドリアDNA(mtDNA)A3243G突然変異を検出できた。「てんかん発作」で発症したMELAS症候群患者の早期診断に参考を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 代謝性疾患 ,  不均一性 ,  *ミトコンドリア脳筋症 ,  突然変異 ,  遺伝 ,  早期診断 ,  患者
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  筋生検 ,  *発症 ,  臨床症状 ,  高乳酸血症 ,  *臨床的特徴 ,  *MELAS症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MELASsyndrome ,  Epilepsy ,  Musclebiopsy ,  mtDNAA3243Gsite

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん発作 ,  発症 ,  MELAS症候群 ,  臨床的特徴 ,  分析