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J-GLOBAL ID：201702269069062286   整理番号：17A1630165

遺伝性血色素症3型患者におけるトランスフェリン受容体-2の新規変異【Powered by NICT】

Novel mutation in the Transferrin receptor-2 in a patient with Hereditary Hemochromatosis type 3

著者 (5件)： Achi Hanadi (Department of Pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Moukalled Nour (Department of Internal Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Mahfouz Rami (Department of Pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Piperno Alberto (Department of Internal Medicine, University of Milano-Bicocca, Italy) ,  Taher Ali (Department of Internal Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 14  ページ： 30-32  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性血色素症は調節蛋白質の発現を変化させる遺伝子欠損に関連した破壊された鉄代謝により特徴付けられる遺伝的疾患である。鉄吸収のアップレギュレーションは多臓器中の過剰な鉄沈着をもたらし,肝硬変,内分泌障害,骨・関節疾患,心筋症および心不全の発症をもたらした。これまでの変異が関与している遺伝子の報告されており3型遺伝性ヘモクロマトーシス(HH)に関連した変異は稀である。このユニークな報告では,新しい遺伝的変異に起因する15歳の男児,TFR2遺伝子のエクソン17のフレームシフト変異(c.2093_2096delGAGA)におけるHHの症例を報告する。我々の知る限りでは,これはTFR2遺伝子のこのような変異を報告したのは初めてである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  ヘモクロマトーシス ,  遺伝子 ,  アップレギュレーション ,  関節疾患 ,  *変異 ,  *トランスフェリン受容体 ,  心筋症 ,  フレームシフト突然変異 ,  肝硬変 ,  遺伝子欠損 ,  心不全 ,  内分泌疾患
準シソーラス用語： 鉄代謝 ,  *遺伝性ヘモクロマトーシス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ヘモクロマトーシス ,  新しい ,  Mutation ,  フレームシフト

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝性血色素症 ,  患者 ,  トランスフェリン受容体 ,  変異