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J-GLOBAL ID：201702270243439411   整理番号：17A1529849

多発性内分泌腫瘍の2A型家族の臨床的特徴とRET遺伝子の突然変異について,一つの症例の臨床的特徴を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and mutations of RET proto-oncogene in a pedigree affected with type 2A multiple endocrine neoplasia

著者 (4件)： Zhang Yong (223002,江蘇省淮安市第二人民医院内分泌科) ,  Zheng Xiao (223002,江蘇省淮安市第二人民医院内分泌科) ,  Cheng Liang (223002,江蘇省淮安市第二人民医院内分泌科) ,  Ma Shaogang (223002,江蘇省淮安市第二人民医院内分泌科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 1  ページ： 106-109  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:多発性内分泌腺腫2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)家系の臨床特徴及びRET遺伝子の突然変異状況を検討する。方法:本家系に対して系統的な臨床調査を行い、そのメンバーの末梢血ゲノムDNAを抽出し、PCRによりRET原癌遺伝子の8、10、11、13、14、15、16エクソンを増幅し、二方向配列決定を行った。【結果】8人の患者において,RET遺伝子のエクソン11におけるp.C634Wのヘテロ接合性突然変異があり,3人が褐色細胞腫と診断され,1人が甲状腺髄様癌と診断され,1人が甲状腺髄様癌と診断された。1人は甲状腺髄様癌と合併した副甲状腺機能亢進と診断され、1人の健康診断により甲状腺肥大が発見されたが、診断と治療を受けたが、1例の突然変異キャリアが発見された。結論:患者のRET遺伝子のp.C634W突然変異があり、多数のキャリアはすでに甲状腺髄様癌及び/又は褐色細胞腫に発展している。早期診断と治療のために、MEN2Aファミリーのメンバーに対して、遺伝子突然変異のスクリーニングをできるだけ早く行うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 健康診断 ,  *遺伝子 ,  褐色細胞腫 ,  *突然変異 ,  癌遺伝子 ,  家系 ,  早期診断 ,  患者 ,  副甲状腺機能亢進症 ,  末梢血
準シソーラス用語： MEN2A ,  ヘテロ接合性 ,  *RET遺伝子 ,  *臨床的特徴 ,  *多発性内分泌腺腫 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Multiple endocrine neoplasia type 2A ,  RET proto-oncogene ,  Mutation

分類 (1件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P)

タイトルに関連する用語 (7件)： 多発性内分泌腫瘍 ,  家族 ,  臨床的特徴 ,  RET遺伝子 ,  突然変異 ,  症例 ,  分析