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J-GLOBAL ID：201702270320051399   整理番号：17A1417674

少数個体群における量的形質のリスク評価のための多民族証拠の活用【Powered by NICT】

Leveraging Multi-ethnic Evidence for Risk Assessment of Quantitative Traits in Minority Populations

著者 (6件)： Coram Marc A. (Department of Health Research and Policy, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA) ,  Fang Huaying (Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA) ,  Candille Sophie I. (Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA) ,  Assimes Themistocles L. (Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA) ,  Assimes Themistocles L. (Cardiovascular Institute, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA) ,  Tang Hua (Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 2  ページ： 218-226  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 精密医学の必須成分は遺伝的及び非遺伝的因子に基づく疾患の個人のリスクを予測するための能力である。複雑な形質と疾患に対して,形質に影響する変異体の同一性とそれらの対応する対立遺伝子効果の両方の知識を必要とするので,遺伝的要因にによるリスクを評価することは困難である。リスク変異体とそれらの対立遺伝子効果の集合は集団間で変化する可能性があるが,これらの変異体の大部分は,ヨーロッパ子孫集団で研究に基づいて同定した。,広く認められたが,複雑な形質と疾患の基礎をなす遺伝的構造の不均一性は,ほとんど明らかになっていない。そのような不均一性は無視少数個体の予測精度を低下させる。本研究では,XP BLUPと呼ばれる,人種同一性障害と人種特異的情報を組み合わせることにより,この民族不均衡を改善するアプローチを提案した。ゲノムの残りの部分から候補形質関連変異体を区別する複雑な形質の多遺伝子モデルを構築した。候補変異体のセットは,ヒト集団における研究に基づいて選択し,対立遺伝子影響を集団特異的様式で評価されていない。シミュレーション研究およびリアルデータ解析はXP BLUPは人種同一性障害情報を利用した適応的に少数集団における予測精度を大幅に改善できることを実証した。同時に,著者らの研究は,少数コホートの継続的拡大の重要性を強調した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： シミュレーション ,  *民族 ,  ゲノム ,  ヨーロッパ ,  *個体群 ,  データ解析 ,  遺伝 ,  母集団 ,  対立遺伝子 ,  ヒト ,  不均一性
準シソーラス用語： 人種 ,  BLUP ,  予測精度 ,  遺伝的構造 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 人種同一性障害リスク評価 ,  多遺伝子性リスクスコア ,  混合効果モデル ,  GWAS ,  少数集団 ,  複雑な形質

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 個体群 ,  量的形質 ,  リスク評価 ,  民族 ,  証拠 ,  活用