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J-GLOBAL ID：201702270570261323   整理番号：17A0596182

成熟遅延骨異形成症におけるINPPL1遺伝子変異

INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia

著者 (2件)： FRADET Anaies (Henry Ford Hospital System, MI, USA) ,  FITZGERALD Jamie (Henry Ford Hospital System, MI, USA)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 2  ページ： 135-140  発行年： 2017年02月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： INPPL1(イノシトールポリリン酸ホスファターゼ様1)遺伝...

シソーラス用語： *骨発育異常 ,...
準シソーラス用語： *骨異形成症 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B)

引用文献 (56件)：

• Bonafe, L, Cormier-Daire, V., Hall, C., Lachman, R., Mortier, G., Mundlos, S. et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am. J. Med. Genet. A 167A, 2869-2892 (2015).
• Al Kaissi, A., Chehida, F. B., Ghachem, M. B., Grill, F. & Klaushofer, K. Atlanto-axial segmentation defects and os odontoideum in two male siblings with opsismodysplasia. Skeletal Radiol. 38, 293-296 (2009).
• Beemer, F. A. & Kozlowski, K. S. Additional case of opsismodysplasia supporting autosomal recessive inheritance. Am. J. Med. Genet. 49, 344-347 (1994).
• Below, J. E., Earl, D. L, Shively, K. M., McMillin, M. J., Smith, J. D., Turner, E. H. et al. Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia. Am. J. Hum. Genet. 92, 137-143 (2013).
• Cormier-Daire, V., Delezoide, A. L., Philip, N., Marcorelles, P., Casas, K., Hillion, Y. et al. Clinical, radiological, and chondro-osseous findings in opsismodysplasia: survey of a series of 12 unreported cases. J. Med. Genet. 40, 195-200 (2003).

タイトルに関連する用語 (4件)： 成熟 ,  遅延 ,  骨異形成症 ,  遺伝子変異