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J-GLOBAL ID：201702271003181731   整理番号：17A1521265

CLDN16遺伝子の複合ヘテロ接合突然変異による家族性低マグネシウム血症高カルシウム尿症と腎灰質沈着症の1例の報告と文献の復習【JST・京大機械翻訳】

Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis induced by compound heterozygous mutation of CLDN16: a case report and literature review

著者 (8件)： Cong Xiaoming (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科) ,  Chen Luming (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科) ,  Sun Yi (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院病理科) ,  Ma Long (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科) ,  Chen Xuehua (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科) ,  Xu Yan (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科) ,  Gu Xiaojian (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科) ,  Zhu Qingyi (210029,江蘇省中医院南京中医薬大学附属医院泌尿外科)
資料名： Zhonghua Miniao Waike Zazhi  (Zhonghua Miniao Waike Zazhi)
巻： 38  号： 1  ページ： 19-22  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2320A  ISSN： 1000-6702  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:家族性低マグネシウム血症の高カルシウム尿症と腎性質沈着症(familial hyponagnesaemia withhypercalciuria and nephrocalcinosis)を検討する。FHHNC患者の臨床的特徴と病原性遺伝子の特徴について検討した。方法:2016年2月に1例の女性患者を治療し、年齢は24歳であった。入院1ケ月前に他所の病院の腹部X線検査(KUB)検査により左腎臓結石、両腎臓のカルシウム沈着があることが示された。患者は他所の病院で経皮的腎結石摘出術を行い、大部分の左腎結石を除去した。今回入院した後に実験室検査を行った。血液マグネシウム0.65 mmol/L、24時間尿カルシウム364.0 mg、血副甲状腺ホルモン187.4 pg/ml、血中クレアチニン101.5 μmol/Lであった。尿管鏡による砕石術を行い、左腎残留結石を除去した。患者はFHHNCを考慮し、患者とその両親に対して末梢血CLDN16とCLDN19遺伝子のシークエンシング分析を行った。【結果】遺伝子配列決定の結果,CLDN16遺伝子の第2エキソンは123番目のコドン欠失(c.368delA)を示し,2番目のエクソン139番目のコドンはミスセンス突然変異[c.416C→T(p.A139V)]を示した。患者の139番目のコドンの第2番目の塩基シトシンはチミン(c.416C→T)となった。患者の父親の第123番目のコドンの2番目の塩基のアデニンが欠失している(c.368delA)。この患者はFHHNCと診断され、ヒドロクロロチアジド、クエン酸カリウム、カルシウムマグネシウム錠剤で治療された。フォローアップ6カ月、血中マグネシウム1.0 mmol/L、24 h尿カルシウム156.0 mg、血副甲状腺ホルモン139.6 pg/ml、尿路結石は再発なし、両腎灰質沈着症及び腎機能損傷は明らかに増悪しなかった。結論:CLDN16遺伝子の複合ヘテロ接合突然変異によるFHHNCの臨床三徴症は低マグネシウム血症、高カルシウム尿症と腎質質沈着症であり、確定診断はCLDN16とCLDN19遺伝子配列に依存する。腎機能の厳重な損傷の前に対症治療を主とし、ヒドロクロロチアジド、クエン酸カリウム、カルシウムマグネシウムの治療を行うことで、低マグネシウム血症と高カルシウム尿症を明らかに改善する可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 結石 ,  副甲状腺ホルモン ,  腎結石 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  コドン ,  入院 ,  石灰化 ,  ミスセンス突然変異 ,  病院 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  カルボン酸塩 ,  ヒドロキシ酸 ,  ポリカルボン酸 ,  芳香族塩素化合物 ,  スルタム ,  芳香族縮合化合物
準シソーラス用語： 腎機能 ,  *高カルシウム尿症 ,  *低マグネシウム血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Hypomagnesaemia ,  Hypercalciuria ,  Nephrocalcinosis ,  CLDN16 gene ,  Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (2件)： クエン酸カリウム ,  ヒドロクロロチアジド

タイトルに関連する用語 (13件)： 遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  家族 ,  低マグネシウム血症 ,  高カルシウム尿症 ,  腎 ,  灰 ,  質 ,  沈着症 ,  報告 ,  文献 ,  復習