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J-GLOBAL ID：201702271530008654   整理番号：17A0427909

COL2A1遺伝子新規突然変異による重症型先天性脊椎骨端異形成症の2例

著者 (8件)： 谷口直子 (兵庫医大 医 小児科) ,  皆川京子 (兵庫医大 医 小児科) ,  折山恭子 (兵庫医大 医 小児科) ,  三崎真生子 (兵庫医大 医 小児科) ,  柴田暁男 (兵庫医大 医 小児科) ,  川本久美 (兵庫医大 医 小児科) ,  澤井英明 (兵庫医大 医 産科婦人科) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 医 小児科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 70  号： 4  ページ： 539-544  発行年： 2017年04月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性脊椎骨端異形成症(spondyloepiphyseal...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の臨床医学一般  (GG01030M)

引用文献 (10件)：

• 室月 淳:脊椎骨端異形成症(SEDC)軟骨低発生症(HCG).西村 玄・室月 淳・澤井英明編集.骨系統疾患-出生前診断と周産期管理.東京,メジカルビュー社,p.53~157,2011
• 西村 玄:脊椎と骨端の異常を特徴とする疾患. The Bone 19:273~277,2005
• 二見 徹:II型コラーゲン異常症.関節外科 31 :16~17, 2012
• 西村 玄:国際分類の概要.西村 玄・室月 淳・澤井英明編集.骨系統疾患-出生前診断と周産期管理.東京,メジカルビュー社,p.15~20, 2011
• Nishimura G, Haga N, Kitoh H et al : The phenotypic spectrum of COL2A1 mutations. Human Mutatation 26(1) : 36~43, 2005

タイトルに関連する用語 (4件)： COL2A1遺伝子 ,  突然変異 ,  重症 ,  先天性脊椎骨端異形成症