抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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AMCは関節屈曲症候群とも呼ばれ、2つ或いは2つ以上の関節拘縮を表現する。AMCは臨床上に珍しい先天性の先天性畸形であり、本疾患の胎児の出生率は約3000である。関節の違いにより、臨床症状は多様である。BAMSHADらとHALLは300種類の関節拘縮特徴の疾患を報告した。HALLは病変によって影響される範囲によって3種類に分けられる。第1類:単純に四肢関節に波及した。第2類:四肢以外に、その他の部位奇形、例えばマルファン症候群症候群、FREEMAM-SHELDON症候群、翼状片症候群などが存在する。第3類;四肢の関節部の神経系の異常、例えば脳の畸形、髄膜の隆起などは、通常染色体の異常であり、染色体核型によって診断することができる。AMCは染色体核型異常が出現すると、例えば13-、18-、21-3体など、染色体異常症候群の関節筋肉の変化、即ち染色体の異常症である。本症例は第1類に属し,手内翻,蹄,凸などの肢体異常を示した。胎児の関節拘縮畸形に対して、多くは同時に多種の畸形を合併する染色体疾患であり、その中の18-3体症候群は比較的によく見られる。染色体を合併しないAMCの報告は少なく、出生前診断は比較的に少ない。本疾患の長骨の長さは一般的に正常で、BRUCK症候群と鑑別する必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】