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J-GLOBAL ID：201702271977739118   整理番号：17A1247844

スペイン北西部からの知的障害を有する患者のコピー数多型解析【Powered by NICT】

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

著者 (12件)： Quintela Ines (Grupo de Medicina Xenomica, Universidade de Santiago de Compostela, Centro Nacional de Genotipado - Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformaticos - Instituto de Salud Carlos III (CeGen-PRB2-ISCIII), Santiago de Compostela, Spain) ,  Eiris Jesus (Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Unidad de Neurologia Pediatrica, Departamento de Pediatria, Santiago de Compostela, Spain) ,  Gomez-Lado Carmen (Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Unidad de Neurologia Pediatrica, Departamento de Pediatria, Santiago de Compostela, Spain) ,  Perez-Gay Laura (Hospital Universitario Lucus Augusti, Unidad de Neurologia Pediatrica, Departamento de Pediatria, Lugo, Spain) ,  Dacruz David (Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Unidad de Neurologia Pediatrica, Departamento de Pediatria, Santiago de Compostela, Spain) ,  Cruz Raquel (Grupo de Medicina Xenomica, Universidade de Santiago de Compostela, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain) ,  Castro-Gago Manuel (Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Unidad de Neurologia Pediatrica, Departamento de Pediatria, Santiago de Compostela, Spain) ,  Miguez Luz (Grupo de Medicina Xenomica, CIBERER, Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica - SERGAS, Santiago de Compostela, Spain) ,  Carracedo Angel (Grupo de Medicina Xenomica, Universidade de Santiago de Compostela, Centro Nacional de Genotipado - Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformaticos - Instituto de Salud Carlos III (CeGen-PRB2-ISCIII), Santiago de Compostela, Spain) ,  Carracedo Angel (Grupo de Medicina Xenomica, CIBERER, Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica - SERGAS, Santiago de Compostela, Spain) ,  Carracedo Angel (King Abdulaziz University, Center of Excellence in Genomic Medicine Research, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Barros Francisco (Grupo de Medicina Xenomica, CIBERER, Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica - SERGAS, Santiago de Compostela, Spain)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 626  ページ： 189-199  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 知的障害(ID)は認知と適応能力の有意な欠損により特徴付けられる複雑なと表現型的に不均一な神経発達障害,発育期間中debutingである。過去10年間に,マイクロアレイに基づくコピー数変動(CNV)解析は,これらの表現型に関連する遺伝子座と候補遺伝子の発見に特に有用な戦略として証明され,診断目的で臨床に広く用いられている。本研究では,Galicia(北西スペイン)からのID患者のコホートにおける臨床的に関連したCNVの検出における二ゲノムワイド高密度SNPマイクロアレイの有用性-細胞遺伝学全ゲノム2.7M SNPアレイ(126患者;グループ1)とCytoScan高密度SNPアレイ(447例,2群)を評価した。159(27.7%)患者では,186個の稀なエキソン染色体不均衡,クラスに分類:臨床的に関連する(67/186; 36.0%),未知の臨床的意義(93/186; 50.0%)と良性(26/186; 14.0%)であったことを検出した。67病原性CNVが64例,これは11.2%の全体の診断率を意味するで同定された。全体として,IDは遺伝的不均一状態であり,その遺伝的原因の検出におけるゲノムワイド高密度SNPマイクロアレイを使用することの重要性を強調したことを確認した。さらに,病原性または可能性病原性CNV患者の臨床的および分子的データを提供し,これらの変異体内に位置する遺伝子の神経発達障害における潜在的関連性を考察した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  ゲノム ,  成長期 ,  *スペイン ,  遺伝子 ,  *知能障害 ,  病原性 ,  表現型 ,  *コピー数 ,  *患者 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： SNPアレイ ,  高密度 ,  マイクロアレイ ,  神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  染色体マイクロアレイ解析 ,  診断率 ,  地球発達遅延 ,  SNPマイクロアレイ

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： スペイン ,  知的障害 ,  患者 ,  コピー数多型 ,  解析