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J-GLOBAL ID：201702272032282362   整理番号：17A1176433

Fahr病/新遺伝子の時代における脳石灰化症候群の脱構築【Powered by NICT】

Deconstructing Fahr’s disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes

著者 (7件)： Batla Amit (UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, UK) ,  Tai Xin You (UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, UK) ,  Schottlaender Lucia (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK) ,  Erro Robert (Dipartimento di Scienze Neurologiche e del Movimento, Universita di Verona, Verona, Italy) ,  Balint Bettina (Department of Neurology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Balint Bettina (Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, UK) ,  Bhatia Kailash P. (Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, UK)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 37  ページ： 1-10  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 数遺伝子,家族性原発性脳石灰化(PFBC)に関連した,いわゆる「Fahrの病または症候群を引き起こすことが知られているになっている。SCL20A2,PDGFB,PDGFRBおよびX PR1である。本システマティックレビューでは,PFBC(加圧流動床燃焼と遺伝的に確認された症例で報告されている臨床的および放射線学的特徴を解析した。さらに,臨床症状のPFBC(加圧流動床燃焼の密接な鑑別診断が,また,遺伝的に決定された,偽性副甲状腺機能低下症について検討した。SCL20A2,PDGFB,PDGFRB,X PR1の変異が確認され出版物の,最初の2012年1月からの第七2016年11月まで,Medline検索を行い,適格例137例と二十件を見出した。第二探索は偽性副甲状腺機能低下症またはpseudopseudohypoparathyroidism症例の出版物の行い,適格例20例18出版物が分かった。SLC20A2はPFBC(加圧流動床燃焼(55%)とそれに続くPDGFB(31%)とPDGFRB(11%)で137例中75例に関与する最も一般的な遺伝子であった。偽性副甲状腺機能低下症患者におけるSLC20A2変異を伴うパーキンソン症候群,PDGFBにおける頭痛と一般化された強直間代発作の存在の間で見出された統計的に有意な相関があった。統計解析と臨床推論を組み合わせた神経学的特徴と脳石灰化を伴った患者の研究を助けるために,本研究での観察に基づく診断アルゴリズムを提案した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 刊行物 ,  頭痛 ,  患者 ,  システマティックレビュー ,  鑑別診断 ,  *遺伝子 ,  変異 ,  *遺伝 ,  統計解析 ,  *石灰化 ,  Parkinson症候群 ,  放射線医学
準シソーラス用語： 診断アルゴリズム ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Fahr病 ,  大脳基底核石灰化 ,  SLC20A2 ,  上皮小体機能減退 ,  原発性家族性脳石灰化

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： Fahr病 ,  遺伝子 ,  脳石 ,  灰化 ,  症候群 ,  構築