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J-GLOBAL ID：201702272192996307   整理番号：17A1485516

保存新生児乾燥血液スポット(DBS)の解析は原因不明の小児感音難聴の主な原因としての先天性サイトメガロウイルスを同定する【Powered by NICT】

Analysis of archived newborn dried blood spots (DBS) identifies congenital cytomegalovirus as a major cause of unexplained pediatric sensorineural hearing loss

著者 (14件)： Meyer Lucy (Center for Infectious Diseases and Microbiology Translational Research, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, MN, United States) ,  Sharon Bazak (Center for Infectious Diseases and Microbiology Translational Research, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, MN, United States) ,  Huang Tina C. (Lions Children’s Hearing Center, University of Minnesota Medical Center/Fairview Health Services, Minneapolis, MN, United States) ,  Meyer Abby C. (Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota, Division of Otolaryngology, Minneapolis, MN, United States) ,  Gravel Kristin E. (Lions Children’s Hearing Center, University of Minnesota Medical Center/Fairview Health Services, Minneapolis, MN, United States) ,  Schimmenti Lisa A. (Mayo Clinic College of Medicine, Department of Otorhinolaryngology, Rochester, MN, United States) ,  Schimmenti Lisa A. (Mayo Clinic College of Medicine, Department of Pediatrics, Rochester, MN, United States) ,  Schimmenti Lisa A. (Mayo Clinic College of Medicine, Department of Clinical Genomics, Rochester, MN, United States) ,  Swanson Elizabeth C. (Center for Infectious Diseases and Microbiology Translational Research, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, MN, United States) ,  Herd Hannah E. (Department of Speech-Language-Hearing Sciences, University of Minnesota, United States) ,  Hernandez-Alvarado Nelmary (Center for Infectious Diseases and Microbiology Translational Research, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, MN, United States) ,  Coverstone Kirsten R. (Minnesota Department of Health, St. Paul, MN, United States) ,  McCann Mark (Minnesota Department of Health, St. Paul, MN, United States) ,  Schleiss Mark R. (Center for Infectious Diseases and Microbiology Translational Research, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, MN, United States)
資料名： American Journal of Otolaryngology - Head and Neck Medicine and Surgery  (American Journal of Otolaryngology - Head and Neck Medicine and Surgery)
巻： 38  号： 5  ページ： 565-570  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3426A  ISSN： 0196-0709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性サイトメガロウイルス(cCMV)感染は感音性難聴(SNHL)の最も一般的な非遺伝的原因である。SNHLの病因としてcCMVの正確な診断は新生児期を越えた問題がある。cCMV感染はミネソタ州における大学医療センターにおける集学的診断外来耳鼻咽喉科臨床への説明できないSNHLを呈する小児で遡及的に同定することができたかどうかを調べた。4年間にわたり,原因不明のSNHLと3か月~10年の年齢範囲の57名の患者が本研究への参加を募集した。リアルタイムPCRによるcCMV感染のためのこれらの患者の保存された乾燥血液スポット(DBS)を試験するために得られた,CMV UL83遺伝子の高度に保存された領域を対象としたインフォームド・コンセント。結果は,NRAS遺伝子制御の回復に正規化した。チャートレビューは,難聴の可能性のある遺伝的,症候性,または解剖学的原因を調べるために遺伝学的試験および/または神経診断画像診断を受けた被験者を同定するために実施した。全体で,原因不明のSNHLの小児57人中15人はDBS(26%)中のCMV DNA陽性であった。8.3×10~4(±4.1× 10~4)[1~×10~3 6×10~5]コピー/μgDNAの平均ウイルス量はcCMVと診断された遡及的被験者で観察された。に統計的に有意な相関はウイルス負荷とSNHL重症度の間には見られなかった。DBS分析は小児期に原因不明のSNHLを呈する患者の26%がcCMV持つことを示した。DBS試験はcCMVの遡及的診断に有用であり,SNHLの病因について決定的な診断情報を提供する可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 画像診断 ,  遺伝子 ,  病因 ,  *サイトメガロウイルス ,  インフォームドコンセント ,  *新生児 ,  遺伝学 ,  患者 ,  感染 ,  DNA【核酸】 ,  *子供 ,  神経診断 ,  リアルタイムPCR法 ,  遺伝
準シソーラス用語： 被験者 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  感染症・寄生虫症の治療  (GD01030D) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (11件)： 保存 ,  新生児 ,  血液 ,  スポット ,  DBS ,  解析 ,  原因 ,  小児 ,  感音難聴 ,  サイトメガロウイルス ,  同定