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J-GLOBAL ID：201702272229696909   整理番号：17A1670244

GAMT遺伝子変異によるクレアチン欠乏症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Yang Lei (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経科) ,  Fang Fang (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経科)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 4  ページ： 309-310  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 患児、男性、9月27日、“発見発育遅延1ケ月余り”のため、2016年5月に北京小児病院神経内科外来診察を受けた。患児は8月齢時に寝たきりがなく、無くなり、その名前に対して反応がなく、双音節を発せずに診察を受け、痙攣がなかった。患児は第1子産第1産で、臨月自然出産、出生体重3500g、周産期に異常がなく、3月齢で頭を上げることができ、7月齢で独座になった。両親は健康で、近親結婚と類似家族歴を否認した。体格検査;意識清明で、精神反応が特殊で、特別な顔がなく、両眼が注視し、追跡でき、光を追跡でき、四肢の自主的活動、筋力と筋張力が正常、腱が正常になり、運動が柔軟でなく、両手の把持ができなく、運動が柔軟ではないことが分かった。補助検査:Gesell発育診断尺度;総得点58点、その中の大運動57点、精密運動38点、適応行63点、言語行為67点、人-社交行70点であった。脳波正常。頭部磁気共鳴画像(MRI)により,以下のことが示された。両側の淡蒼球と橋の背側に対称性斑状のやや長いT1、長いT2の信号が見られ、拡散像(DWI)は高い信号を呈した(図1)。血液生化学、乳酸、血中アンモニア及び甲状腺機能検査と血液検査では異常が見られなかった。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 淡蒼球 ,  男性 ,  発話行為 ,  周産期 ,  体格 ,  甲状腺機能検査 ,  脳波 ,  *遺伝子変異 ,  筋力 ,  医学的検査 ,  血液検査 ,  痙攣 ,  アミノ酸 ,  脂肪族カルボン酸
準シソーラス用語： 頭部MRI ,  月齢 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： クレアチン

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子変異 ,  クレアチン ,  欠乏 ,  症候群