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J-GLOBAL ID：201702272523239051   整理番号：17A1463472

シスチン蓄積症遠位型ミオパチー,新しい臨床的,病理学的および遺伝的特徴【Powered by NICT】

Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features

著者 (10件)： Cabrera-Serrano Macarena (Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, Perth, WA 6009, Australia) ,  Cabrera-Serrano Macarena (Department of Neurology and Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, 41013 Seville, Spain) ,  Junckerstorff Reimar C. (Section of Neuropathology, PathWest Laboratory Medicine WA, Royal Perth Hospital, Perth, WA, Australia) ,  Junckerstorff Reimar C. (Pathology and Laboratory Medicine, University of Western Australia, Perth, WA, Australia) ,  Alisheri Ali (Department of Neurology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO 63110) ,  Pestronk Alan (Department of Neurology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO 63110) ,  Laing Nigel G. (Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, Perth, WA 6009, Australia) ,  Weihl Conrad C. (Department of Neurology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO 63110) ,  Lamont Phillipa J. (Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, Perth, WA 6009, Australia) ,  Lamont Phillipa J. (Neurogenetic Unit, Department of Neurology, Royal Perth Hospital, Perth, WA 6000, Australia)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 9  ページ： 873-878  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎障害性シスチン蓄積症は,シスチンはリソソームから細胞質におけるその分解を完了させるために,組織に蓄積できない常染色体劣性リソソーム疾患である。いくつかの患者は主に手筋肉を含む遠位型ミオパチーを開発した。のみ5例からMyopathology記述は文献で入手可能である。腎症性シスチン蓄積症の2家系の3名の患者の包括的臨床的,病理学的および遺伝的記述を提示した。Intrafamiliar変動は一つの同胞は重篤な遠位型ミオパチーを開発し1家族で検出されたが,他の同胞は骨格筋障害の兆候を示さなかった。患者の一つは,システアミン処理により12年以上が,二十代の腎症性シスチン蓄積症の通常の合併症を発症した。遅筋ミオシンの反応性筋小堆積物から成る新しい病理学的所見を同定した。三以前に知られており,1つの新しい変異を報告した。腎障害性シスチン蓄積症は,初期腎不全患者における遠位ミオパシーの鑑別診断に含めるべきである。腎症性シスチン蓄積症における筋肉関与の特性化に寄与するここで報告した新規臨床的および病理学的特徴。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *病理学 ,  リソソーム ,  キャラクタリゼーション ,  ミオシン ,  患者 ,  *遺伝 ,  腎不全 ,  骨格筋 ,  筋疾患 ,  常染色体 ,  家系 ,  鑑別診断 ,  ジスルフィド ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  含硫アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *遠位型ミオパチー ,  *シスチン蓄積症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： シスチン蓄積症 ,  遠位型ミオパチー ,  遅いミオシン ,  CTNS

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

物質索引 (1件)： シスチン

タイトルに関連する用語 (5件)： シスチン蓄積症 ,  遠位型ミオパチー ,  臨床 ,  病理学 ,  遺伝