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J-GLOBAL ID：201702272921668307   整理番号：17A1228597

EYA1遺伝子変異によるBranchio-Oto症候群例

A Case of Branchio-oto Syndrome Caused by EYA1 Mutation

著者 (4件)： 中西啓 (浜松医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科) ,  遠藤志織 (浜松医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科) ,  大和谷崇 (浜松医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科) ,  峯田周幸 (浜松医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科)
資料名： 耳鼻咽喉科臨床  (Plactica Oto-Rhino-Laryngologica (Kyoto))
巻： 110  号： 9  ページ： 629-635(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： G0710A  ISSN： 0032-6313  CODEN： JIBIA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は3歳7カ月の男児で,右耳介は低形成であり,両耳の耳輪脚...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Branchio-Oto症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： branchio-oto syndrome ,  EYA1 ,  hearing loss ,  preauricular pits ,  branchial fistula

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (14件)：

• 1) Smith RJH : Branchiootorenal spectrum disorders. Gene Review^® (Internet) (ed by Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al.). University of Washington, Seattle, 1999 (Updated Oct 22, 2015, Cited Jan 31, 2017). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/
• 2) Chang EH, Menezes M, Meyer NC, et al. : Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences. Hum Mutat 23: 582-589, 2004.
• 3) Stinckens C, Standaert L, Casselman JW, et al. : The presence of a widened vestibular aqueduct and progressive sensorineural hearing loss in the branchio-oto-renal syndrome. A family study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 59: 163-172, 2001.
• 4) Kemperman MH, Koch SM, Kumar S, et al. : Evidence of progression and fluctuation of hearing impairment in branchio-oto-renal syndrome. Int J Audiol 43: 523-532, 2004.
• 5) Krug P, Morinière V, Marlin S, et al. : Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in a large cohort of patients harboring branchio-oto-renal syndrome calls into question the pathogenic role of SIX5 mutations. Hum Mutat 32: 183-190, 2011.

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝子変異 ,  症候群