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J-GLOBAL ID：201702272993111871   整理番号：17A1467478

マウスは褐色脂肪組織(BAT)ではなく,他の組織における主に母体Gαs発現を維持する【Powered by NICT】

Mice maintain predominantly maternal Gαs expression throughout life in brown fat tissue (BAT), but not other tissues

著者 (6件)： Tafaj Olta (Endocrine Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Hann Steven (Department of Orthopedic Surgery, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Ayturk Ugur (Department of Orthopedic Surgery, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Warman Matthew L. (Department of Orthopedic Surgery, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Jueppner Harald (Endocrine Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Jueppner Harald (Pediatric Nephrology Unit, Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 103  ページ： 177-187  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マウスGnas(ヒトGNAS)遺伝子座はGαsと異なるスプライス変異体それらを生じさせた。Gαsプロモーターがメチル化され,ほとんどの組織に両対立遺伝子発現を可能にしない。対照的に,もう一つの手法は,最初のGnas/GNASエキソンとそれらのプロモーターは親特異的メチル化,非メチル化対立遺伝子への転写を制限することを示した。偽性副甲状腺機能低下症Ia型(PHP1A)またはIb型(PHP1B)はヘテロ接合性母体GNAS変異により引き起こされるほとんどGαsは非変異父性GNASは,ホルモン耐性を引き起こすからいくつかの組織において誘導されるのではないことを示唆している。以前のデータは,Gαsは主に新生マウスの褐色脂肪組織(BAT)における母性Gnas対立遺伝子に由来することを示した,成人BATにおける発現二対立遺伝子である。これは父性Gαs発現は年齢とともにかなり変化する未知の因子(s)により調節されることを示唆した。これらの知見を拡大するために,BanII消化RT-PCR産物とディジタル液滴PCR(ddPCR)のデンシトメトリー定量化による親特異的Gαs発現の評価のためのGnasエキソン11(rs13460569)における株特異的SNPを用いた。調べた全年齢では,Gαs転写物は主に母体Gnas対立遺伝子からのBATにおける誘導されたが,腎臓と肝臓は大部分二対立遺伝子Gαs発現を示した。他の父性Gnas派生転写物の低いか検出不能濃度だけが観察され,これらは父性Gαs発現の調節に関与していることがあり得ないものとした。著者らの知見は,母体GNAS/Gnas対立遺伝子である変異した場合,シス作用因子は,BATにおける父性Gαs発現の減少とおそらく近位尿細管に関与し,それによりPTH抵抗性を引き起こすことを示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： メチル化 ,  変異 ,  ヒト ,  母親 ,  遺伝子発現 ,  *褐色脂肪組織 ,  成人 ,  対立遺伝子 ,  液滴 ,  父親 ,  プロモーター領域 ,  刷込 ,  RT-PCR法
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  *母体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 刺激性G蛋白質 ,  インプリンティング ,  GNAS ,  褐色脂肪組織

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  動物生理一般  (EJ02010E)

タイトルに関連する用語 (6件)： マウス ,  褐色脂肪組織 ,  組織 ,  母体 ,  Gα ,  発現