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J-GLOBAL ID：201702273129333275   整理番号：17A1757845

原因不明の知的障害を伴うてんかん患者の臨床および遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and genetic analysis of intellectual disability in children with epilepsy of unknown causes

著者 (9件)： Miao Pu (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Peng Jing (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Chen Chen (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Liao Lihong (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Yang Lifen (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  He Fang (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Dan Lidan (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Chen Shimeng (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008) ,  Yin Fei (中南大学湘雅医院儿科/湖南省智力障碍研究中心, 長沙,410008)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 8  ページ： 603-606  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:原因不明の知的障害を伴うてんかん(ID-E)患者の臨床特徴、病因及び予後を検討する。方法:2015年3月から2016年3月までの間に、南大学湘潭病院小児科の40例の原因不明のID-E患者の臨床特徴、病因及びてんかんコントロール状況に対して回顧性分析を行い、すべての患者に対してフォローアップを行った。結果:40例の原因不明のID-E患者の中で、男性25例(62.5%)、重度の知的障害34例(85.0%)であった。てんかんの初発症年齢は0.16~8.00歳(平均年齢は1.5歳)、脳電図の背景は20例(50.0%)、局所性放電は22例(55.0%)であった。10例(25.0%)において,脳MRI異常は,主に脳発育異常と脳萎縮を示した。経過観察期間は0.58~1.58年、てんかん発作コントロールは19例(47.5%)、25例(62.5%)は病気経過中に2種と2種以上の抗てんかん薬を使用し、薬物難治性てんかん患者は47.5%(19例)を占めた。てんかん発作のコントロール患児とコントロールしない患児の精神運動発達の改善はそれぞれ12例(63.2%)と2例(9.5%)であった。全ゲノムコピー数変異(CNVs)検出とCNVs検査陰性部分患者に対する遺伝子標的捕獲配列測定により、それぞれ8例(8/40例、20.0%)及び3例(3/16例、18.8%)が遺伝学的病因を明らかにした。結論:原因不明のID-E患者は男性が多く、知的障害の程度が重く、薬物難治性てんかんの割合が高く、てんかん発作を有効にコントロールすることは患者の精神運動の発育に役立つ。遺伝学的病因検査はてんかんのコントロール、予後評価に対して重要な作用があり、全ゲノムCNVsの陽性率が高く、臨床一線遺伝学の検査手段として用いることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  *患者 ,  小児科学 ,  変異 ,  *遺伝学 ,  成長異常 ,  *てんかん ,  病因 ,  抗痙攣薬 ,  ゲノム ,  *知能障害 ,  脳波 ,  病院
準シソーラス用語： 難治性てんかん ,  頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Intellectual disability ,  Epilepsy ,  Genetic test

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (7件)： 原因 ,  知的障害 ,  てんかん ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  分析