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J-GLOBAL ID：201702273391660765   整理番号：17A0372527

先天性副腎過形成におけるステロイド21 ヒドロキシラーゼ欠乏【Powered by NICT】

Steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia

著者 (2件)： Parsa Alan A. (Department of Medicine, University of Hawaii, John A. Burns School of Medicine, Honolulu, Hawaii, United States) ,  New Maria I. (Adrenal Steroid Disorders Program, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Manhattan, NY, United States)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 165  号： PA  ページ： 2-11  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性副腎過形成(CAH)は副腎皮質内のコレステロールをコルチゾールにする酵素の欠損を含む遺伝性障害の群に属する。コルチゾールの産生に関与する五つの重要な酵素である。これら重要な酵素のうち,21 ヒドロキシラーゼの欠乏は,症例の90%以上を占めるCAHをもたらす最も一般的に欠陥のある酵素である。CAHに関連した低副腎コルチゾールレベルは増加した下垂体副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)産生につながる視床下部-下垂体-副腎負フィードバック系,過形成性副腎皮質がコルチゾール産生を増加させる試みにおける副腎皮質をoverstimulatesに影響する。酵素21 ヒドロキシラーゼの欠乏は染色体6pに見られるCYP21A2遺伝子の変異または欠失に起因する。障害は常染色体劣性パターンとして伝達され,特異的変異は様々な程度の酵素的妥協に相関し,21 ヒドロキシラーゼ欠乏(21 OHD)CAHの臨床症状につながる可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 視床下部 ,  常染色体 ,  *副腎 ,  負帰還 ,  劣性 ,  脳下垂体 ,  *増生 ,  酵素 ,  変異 ,  ACTH ,  副腎皮質 ,  ステロイド ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール ,  ステロール
準シソーラス用語： *ヒドロキシラーゼ ,  *先天性副腎皮質過形成症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 21水酸化酵素欠損症 ,  先天性副腎過形成 ,  CAH

分類 (3件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  内分泌系の生理と解剖学  (EJ08000J)

物質索引 (2件)： コルチゾール ,  コレステロール

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性副腎過形成 ,  ステロイド ,  ヒドロキシラーゼ ,  欠乏