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J-GLOBAL ID：201702274043713034   整理番号：17A1095263

トルコの三次医療センターにおけるPKAN患者の臨床的および遺伝的特徴【Powered by NICT】

Clinical and genetic features of PKAN patients in a tertiary centre in Turkey

著者 (14件)： Akcakaya Nihan Hande (Department of Genetics, Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine (ASDETAE), Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Iseri Sibel Ugur (Department of Genetics, Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine (ASDETAE), Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Bilir Birdal (Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey) ,  Battaloglu Esra (Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey) ,  Tekturk Pinar (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Gultekin Murat (Department of Neurology, Erciyes University, Faculty of Medicine, Kayseri, Turkey) ,  Akar Gokcen (Clinic of Neurology, Fatih Sultan Mehmet Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Yigiter Remzi (Department of Neurology, Dicle University, Faculty of Medicine, Gaziantep, Turkey) ,  Hanagasi Hasmet (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Alp Recep (Department of Neurology, Namik Kemal University, Faculty of Medicine, Tekirdag, Turkey) ,  Cagirici Sultan (Clinic of Neurology, Bakirkoy Sadi Konuk Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Eraksoy Mefkure (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Ozbek Ugur (Department of Genetics, Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine (ASDETAE), Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Yapici Zuhal (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
資料名： Clinical Neurology and Neurosurgery  (Clinical Neurology and Neurosurgery)
巻： 154  ページ： 34-42  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3387A  ISSN： 0303-8467  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)はパントテン酸キナーゼ2(PANK2)遺伝子の変異により生じる。PKANの主要な臨床徴候は,ジストニアであり,MRI上のeye-of-the-tigerパターンは診断の手がかりされてきた。13家族から22PKAN患者の臨床的および遺伝的知見を考察することを目的とする。二十二人の患者は臨床的にPKANと診断され,PANK2変異に対しスクリーニングした。患者は発症年齢と進行速度に従って分類した。変異スクリーニングは5新規PANK2の既に報告された7配列変異体を明らかにした。同定された変異体はミスセンス変化,小エキソン欠失及びイントロン変異可能なスプライシング効果の形であった。主特徴は早期発症患者におけるジストニアと歩行障害であったが,症状は後期開始群で変動した。疾患の進行速度は均一ではなかった。本報告は疾患の臨床および遺伝子の範囲を拡大することがトルコ産PKANの最初の患者シリーズである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  イントロン ,  *トルコ共和国 ,  ジストニア ,  変異 ,  *患者
準シソーラス用語： 神経変性 ,  発症 ,  変異スクリーニング ,  進行速度 ,  発病年齢 ,  臨床症状 ,  キナーゼ ,  パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 ,  *三次医療センター , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： パントテン酸キナーゼ2(PANK2) ,  パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN) ,  脳鉄蓄積(NBIA)による神経変性 ,  表現型遺伝子型

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (6件)： トルコ ,  三次医療 ,  センター ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝