運動失調症および痙性対麻痺の間の格差の克服:共有表現型,遺伝子および経路【Powered by NICT】

Synofzik Matthis; Synofzik Matthis; Schuele Rebecca; Schuele Rebecca

文献

J-GLOBAL ID：201702274282486847 整理番号：17A1160808

運動失調症および痙性対麻痺の間の格差の克服:共有表現型,遺伝子および経路【Powered by NICT】

Overcoming the divide between ataxias and spastic paraplegias: Shared phenotypes, genes, and pathways

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資料名：
巻： 32 号： 3 ページ： 332-345 発行年： 2017年
JST資料番号： W2689A ISSN： 0885-3185 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

常染色体優性脊髄小脳運動失調,常染色体劣性脊髄小脳失調症,遺伝性痙性対麻痺は伝統的に別々のclinicogenetic疾患分類における指定されている。この分類系は,臨床診療における臨床思考と遺伝的精密検査を構成していた。しかし,次世代シークエンシングの出現により,この分類システムの限界を明らかにした表現型的に偏りのない研究。運動失調または遺伝性痙性対麻痺分類システムのいずれかに伝統的に種々の遺伝子(例えば,SP G7,SYNE1,PNPLA6)は他の疾患連続体と遺伝性痙性対麻痺の一端に運動失調を引き起こすことが示された。GBA2とKIF1Cのような他の遺伝子は遺伝性痙性対麻痺と運動失調遺伝子の両方として刊行した。運動失調痙縮スペクトルに沿って観察された表現型の変動性と流動性は伝統的な分類システムの再考が必要である。モジュラ表現型の記述的,不偏のアプローチにより,この分割診断駆動運動失調と遺伝性痙性対麻痺分類システムを置換することを提案した。このアプローチは,運動失調およびけい縮を超えた表現型の拡大,より広範な多系統神経機能障害の一部としてしばしば発生にオープンである。連続運動失調痙縮疾患スペクトルの概念は,運動失調症と遺伝性痙性対まひ重複表現型と基礎となる遺伝子だけでなく,一般的な細胞経路と病態機序を共有することにより支持された。は共通の病態生理学的過程のための小脳と皮質脊髄ニューロンの共有脆弱性を示唆した。臨床的重複を駆動するこの機構重複であるかもしれない。機構的に触発された分類システムは薬物開発のための機構に基づく戦略への道を開くのに役立つであろう。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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先天性疾患・奇形一般 , 神経系の疾患

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