抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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ゲノムワイド関連研究(GWAS)の数は最近爆発,研究者はヒト変異を理解するのを助ける重要なツールになりつつと役割の遺伝的変異体は,疾患に関与している。しかし,今日まで行われたGWASの大部分は同定された通常新規遺伝子の遺伝的構造を理解するために十分な情報を提供していない。,正確な原因変異体の精密地図作成は困難なままである。ここで著者らは,GWASデータの解析のための新しい隠れMarkovモデル(HMM)を導入した。シミュレーションにおいては,本手法は正確な原因変異体を微細マッピングのための良好な能力を示し,疾患に関連した変動の検出力を改善した。潰よう性大腸炎の既存のGWAS要約統計量をモデル化し,意味のある組織特異的濃縮を同定する方法を適用した。実験結果は,この方法が疾患に関連した正確な原因変異体微細マッピングに有効であることを示した。Copyright 2017 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】