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J-GLOBAL ID：201702274597205438   整理番号：17A1973437

急性骨髄性白血病における染色体1 8および12への転位によるETV6 LYN融合の次世代配列決定と分子細胞遺伝学的特性【Powered by NICT】

Next-generation sequencing and molecular cytogenetic characterization of ETV6-LYN fusion due to chromosomes 1, 8 and 12 rearrangement in acute myeloid leukemia

著者 (7件)： Ma Edmond S.K. (Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong) ,  Wan Thomas S.K. (Blood Cancer Cytogenetics and Genomics Laboratory, Department of Anatomical & Cellular Pathology, The Chinese University of Hong Kong, Prince of Wales Hospital, Hong Kong) ,  Au Chun Hang (Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong) ,  Ho Dona N. (Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong) ,  Ma Shing Yan (Specialist in Hematology & Hematological Oncology in private practice, Hong Kong) ,  Ng Margaret H.L. (Blood Cancer Cytogenetics and Genomics Laboratory, Department of Anatomical & Cellular Pathology, The Chinese University of Hong Kong, Prince of Wales Hospital, Hong Kong) ,  Chan Tsun Leung (Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 218-219  ページ： 15-19  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄新生物と関連した遺伝子変異の急性骨髄性白血病(AML)と複雑な細胞遺伝学及び負と新たに診断された患者では,大きな癌関連遺伝子パネルを通過する次世代シークエンシング(NGS)によるRNA配列決定は,ETV6 LYN白血病融合転写物を示した。NGSの区切り点分析が,E TV6遺伝子のエキソン5の融合示したをLYN遺伝子のエキソン8に位置する。中期蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)は,三染色体,すなわち1 8および12の四破断転位を推定した。,ETV6はder(1)およびder(12)に分割した均衡型転座t(1;12)(p13;p13 2)であった。第二に,1p13へ8q12 1 q24 21の逆挿入が起こり,このようにしてder(1)上のフレーム内キメラ融合遺伝子を生成する5′-3′へのオリエンテーション正しいにおける近位への転座に伴うE TV6及びLYNをもたらした。骨髄増殖性腫瘍(MPN)におけるETV6 LYN融合の二報の以前の報告にもかかわらず,著者らは,AMLにおけるこの融合の最初の症例を報告し,その疾患関連を広げる。も複雑な核型または隠蔽収差の設定における遺伝子融合のNGSに基づく検出の臨床的有用性を明らかにし,この方法は,適切なプライマーまたはプローブの応用をガイドするために転座パートナーと正確な切断点の事前知識を必要としないからである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： FISH ,  遺伝子融合 ,  転座 ,  遺伝子変異 ,  *急性骨髄性白血病 ,  遺伝子 ,  RNA【核酸】 ,  キメラ ,  プローブ ,  *骨髄 ,  核型 ,  *染色体 ,  患者
準シソーラス用語： 融合遺伝子 ,  *細胞遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 急性骨髄性白血病 ,  ETV6 LYN ,  遺伝子融合 ,  細胞遺伝学 ,  次世代配列決定 ,  in situハイブリダイゼーションfluorescence

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (8件)： 急性骨髄性白血病 ,  染色体1 ,  転位 ,  ETV6 ,  Lyn ,  融合 ,  次世代 ,  分子細胞遺伝学